Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 24 270 831–24 417 738 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 146,9 kb
Protein
1 117 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0376
Tidligere symboler
CYTSA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000314328.14NM_015330.6
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser SPECC1L ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er SPECC1L bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der SPECC1L står. SPECC1L og 21 gener i nærheten på kromosom 22, fra 23 844 285 til 24 844 284.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbSLC2A11: 23 856 703–23 886 312, fremover-strengSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, fremover-strengDDT: 23 891 180–23 980 544, bakover-strengMIF: 23 894 372–23 895 227, fremover-strengMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, bakover-strengGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, fremover-strengDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, fremover-strengGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, bakover-strengGSTT4CABIN1: 24 011 192–24 178 634, fremover-strengCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, fremover-strengSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, bakover-strengGGT5SPECC1L: 24 270 831–24 417 738, fremover-strengSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, fremover-strengSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, fremover-strengADORA2AUPB1: 24 494 107–24 552 470, fremover-strengUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, bakover-strengGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, fremover-strengSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, fremover-strengLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, bakover-strengLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, fremover-strengGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, bakover-strengPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, fremover-strengSGSM1Diagram av SPECC1L: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 24 270 831–24 270 983, 153 baserEkson 2: 24 276 700–24 276 803, 104 baserEkson 3: 24 302 195–24 302 384, 190 baserEkson 4: 24 313 313–24 313 466, 154 baserEkson 5: 24 321 288–24 322 918, 1 631 baserEkson 6: 24 324 220–24 324 427, 208 baserEkson 7: 24 328 846–24 328 919, 74 baserEkson 8: 24 330 256–24 330 431, 176 baserEkson 9: 24 334 410–24 334 573, 164 baserEkson 10: 24 338 386–24 338 477, 92 baserEkson 11: 24 347 086–24 347 176, 91 baserEkson 12: 24 363 261–24 363 344, 84 baserEkson 13: 24 365 476–24 365 632, 157 baserEkson 14: 24 369 218–24 369 320, 103 baserEkson 15: 24 411 588–24 411 704, 117 baserEkson 16: 24 412 648–24 412 707, 60 baserEkson 17: 24 414 534–24 417 738, 3 205 baser1246810121416175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 146,9 kb, og 3 354 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SPECC1L

1

posisjon i SPECC1L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 146,9 kb av SPECC1L, inkludert introner, ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SPECC1L

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SPECC1L kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SPECC1L-genet: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. SPECC1L-genet: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/specc1l

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test