Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WDR81

WD repeat domain 81

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 1 724 704–1 738 585 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 13,9 kb
Protein
1 941 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er WDR81 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 17, med en parentes der WDR81 står. WDR81 og 21 gener i nærheten på kromosom 17, fra 1 231 645 til 2 231 644.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, fremover-strengBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, fremover-strengTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, bakover-strengYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, bakover-strengCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, bakover-strengMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, bakover-strengINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, bakover-strengPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, bakover-strengSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, bakover-strengSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, bakover-strengRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, bakover-strengPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, bakover-strengTLCD2WDR81: 1 724 704–1 738 585, fremover-strengWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, fremover-strengSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, fremover-strengSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, bakover-strengSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, fremover-strengRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, bakover-strengRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, fremover-strengDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, fremover-strengOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, fremover-strengHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, bakover-strengSMG6Diagram av WDR81: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 724 704–1 728 626, 3 923 baserEkson 2: 1 730 380–1 730 487, 108 baserEkson 3: 1 730 755–1 730 945, 191 baserEkson 4: 1 731 068–1 731 258, 191 baserEkson 5: 1 732 325–1 732 490, 166 baserEkson 6: 1 732 666–1 732 831, 166 baserEkson 7: 1 733 527–1 734 216, 690 baserEkson 8: 1 735 572–1 735 717, 146 baserEkson 9: 1 736 039–1 736 218, 180 baserEkson 10: 1 737 365–1 738 585, 1 221 baser123456789105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7 kb av genets 13,9 kb, og 5 826 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test WDR81

    19

    posisjoner i WDR81 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 13,9 kb av WDR81, inkludert introner, og ikke bare de 7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). WDR81-genet: WD repeat domain 81. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. WDR81-genet: WD repeat domain 81 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wdr81

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test