Gen
NPAP1
nuclear pore associated protein 1
- HGNC 1190↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185823↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23742↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 15q11.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 24 675 775–24 683 393 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 7,6 kb
- Protein
- 1 156 aminosyrer
- Tidligere symboler
- C15orf2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000329468.5NM_018958.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les NPAP1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser NPAP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er NPAP1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 7,6 kb av genets 7,6 kb, og 3 471 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til NPAP1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NPAP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Knock knees
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). NPAP1-genet: nuclear pore associated protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/npap1
Dante Labs. NPAP1-genet: nuclear pore associated protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/npap1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker