Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xq23
Koordinater
Kromosom X: 111 681 170–111 760 649 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 79,5 kb
Protein
1 137 aminosyrer
Også kjent som
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Tidligere symboler
GLT28D1, CXorf45
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ALG13 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom X, med en parentes der ALG13 står. ALG13 og 7 gener i nærheten på kromosom X, fra 111 220 910 til 112 220 909.Kromosom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110 944 285–111 227 361, fremover-strengPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, bakover-strengCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, bakover-strengDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, fremover-strengSERTM2ALG13: 111 681 170–111 760 649, fremover-strengALG13TRPC5: 111 768 011–112 082 776, bakover-strengTRPC5TRPC5OS: 111 876 051–111 903 990, fremover-strengTRPC5OSRTL4: 112 082 965–112 458 566, fremover-strengRTL4Diagram av ALG13: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 111 681 170–111 681 299, 130 baserEkson 2: 111 682 132–111 682 294, 163 baserEkson 3: 111 684 965–111 685 103, 139 baserEkson 4: 111 708 027–111 708 393, 367 baserEkson 5: 111 708 965–111 709 048, 84 baserEkson 6: 111 711 675–111 711 725, 51 baserEkson 7: 111 712 484–111 712 530, 47 baserEkson 8: 111 713 225–111 713 297, 73 baserEkson 9: 111 717 846–111 717 927, 82 baserEkson 10: 111 718 112–111 718 274, 163 baserEkson 11: 111 720 095–111 720 170, 76 baserEkson 12: 111 721 603–111 721 711, 109 baserEkson 13: 111 722 793–111 722 857, 65 baserEkson 14: 111 723 798–111 723 898, 101 baserEkson 15: 111 724 934–111 725 061, 128 baserEkson 16: 111 726 809–111 727 055, 247 baserEkson 17: 111 727 332–111 727 445, 114 baserEkson 18: 111 727 614–111 727 770, 157 baserEkson 19: 111 728 185–111 728 305, 121 baserEkson 20: 111 730 395–111 730 427, 33 baserEkson 21: 111 730 525–111 730 580, 56 baserEkson 22: 111 735 051–111 735 122, 72 baserEkson 23: 111 736 714–111 736 879, 166 baserEkson 24: 111 744 668–111 744 904, 237 baserEkson 25: 111 752 790–111 752 830, 41 baserEkson 26: 111 757 588–111 757 762, 175 baserEkson 27: 111 759 734–111 760 649, 916 baser1510152025275′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,1 kb av genets 79,5 kb, og 3 414 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ALG13

    3

    posisjoner i ALG13 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 79,5 kb av ALG13, inkludert introner, og ikke bare de 4,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ALG13-genet: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. ALG13-genet: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/alg13

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test