Gen
LTBP3
latent transforming growth factor beta binding protein 3
- HGNC 6716↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168056↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 4054↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 65 538 559–65 558 359 (GRCh38)
- Eksoner
- 28 eksoner over 19,8 kb
- Protein
- 1 303 aminosyrer
- Tidligere symboler
- LTBP2
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000301873.11NM_001130144.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les LTBP3 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser LTBP3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er LTBP3 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 19,8 kb, og 3 912 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test LTBP3
78
posisjoner i LTBP3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 19,8 kb av LTBP3, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til LTBP3
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LTBP3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Small hand
- Limited elbow movement
- Limited wrist movement
- Short foot
- Abnormality of the thighbone
- Fifth metacarpal with ulnar notch
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). LTBP3-genet: latent transforming growth factor beta binding protein 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ltbp3
Dante Labs. LTBP3-genet: latent transforming growth factor beta binding protein 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ltbp3
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker