Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MKRN3

makorin ring finger protein 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q11.2
Koordinater
Kromosom 15: 23 565 674–23 568 044 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 2,4 kb
Protein
507 aminosyrer
Også kjent som
RNF63, ZFP127, MGC88288
Tidligere symboler
ZNF127, D15S9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000314520.6NM_005664.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen tidlig pubertet

    • Sentral prekoziøs pubertet

      Tidlig aktivering av hjernesignalene som starter puberteten, inkludert familiære former på grunn av varianter i MKRN3, DLK1, KISS1 og KISS1R.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandling med GnRH-analoger kan stanse puberteten inntil et mer typisk alder.

Slik er MKRN3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 15, med en parentes der MKRN3 står. MKRN3 og 6 gener i nærheten på kromosom 15, fra 23 066 859 til 24 066 858.Kromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L1: 23 127 066–23 136 822, bakover-strengGOLGA6L1GOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, bakover-strengGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, fremover-strengGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, bakover-strengGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 568 044, fremover-strengMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, bakover-strengMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, bakover-strengNDNDiagram av MKRN3: ett ekson på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 23 565 674–23 568 044, 2 371 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 2,4 kb, og 1 524 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MKRN3

2

posisjoner i MKRN3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,4 kb av MKRN3, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MKRN3-genet: makorin ring finger protein 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mkrn3

Vancouver

Dante Labs. MKRN3-genet: makorin ring finger protein 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mkrn3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test