Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p16.2
Koordinater
Kromosom 4: 5 562 439–5 708 559 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 146,1 kb
Protein
1 308 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
LBN
MANE Select-transkripsjon
ENST00000344408.10NM_147127.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ellis-van Creveld-syndrom og kraniektodermal dysplasi

    • Ellis-van Creveld-syndromAutosomal recessiv

      En EVC/EVC2-lidelse med korte armer og bein, ekstra fingre, lite brystkasse, avvik i negler og tenner, og hjertefeil hos over halvparten av de rammede.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales at hjertet undersøkes ved diagnosen.

    • Weyers akrofaciale dysostoseAutosomal dominant

      En mildere EVC/EVC2-tilstand med avvik i negler, tenner og fingre.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er EVC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der EVC2 står. EVC2 og 6 gener i nærheten på kromosom 4, fra 5 135 499 til 6 135 498.Kromosom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, fremover-strengSTK32BEVC2: 5 562 439–5 708 559, bakover-strengEVC2EVC: 5 711 172–5 814 305, fremover-strengEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, bakover-strengCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, bakover-strengC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, bakover-strengJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, bakover-strengDiagram av EVC2: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 22: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 37 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 562 439–5 563 115, 677 baserEkson 21: 5 565 258–5 565 359, 102 baserEkson 20: 5 568 444–5 568 640, 197 baserEkson 19: 5 574 685–5 574 772, 88 baserEkson 18: 5 576 240–5 576 454, 215 baserEkson 17: 5 584 623–5 584 850, 228 baserEkson 16: 5 615 422–5 615 544, 123 baserEkson 15: 5 618 478–5 618 682, 205 baserEkson 14: 5 622 537–5 622 991, 455 baserEkson 13: 5 625 749–5 625 908, 160 baserEkson 12: 5 628 559–5 628 734, 176 baserEkson 11: 5 631 793–5 632 032, 240 baserEkson 10: 5 640 514–5 640 838, 325 baserEkson 9: 5 663 107–5 663 246, 140 baserEkson 8: 5 665 515–5 665 649, 135 baserEkson 7: 5 681 260–5 681 313, 54 baserEkson 6: 5 685 370–5 685 479, 110 baserEkson 5: 5 689 157–5 689 343, 187 baserEkson 4: 5 691 265–5 691 333, 69 baserEkson 3: 5 694 335–5 694 501, 167 baserEkson 2: 5 697 593–5 697 647, 55 baserEkson 1: 5 708 286–5 708 559, 274 baser22201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,4 kb av genets 146,1 kb, og 3 927 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EVC2

351

posisjoner i EVC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 146,1 kb av EVC2, inkludert introner, og ikke bare de 4,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EVC2-genet: EvC ciliary complex subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. EVC2-genet: EvC ciliary complex subunit 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/evc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test