Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PUM1

pumilio RNA binding family member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p35.2
Koordinater
Kromosom 1: 30 931 506–31 065 717 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 134,2 kb
Protein
1 188 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
PUMH1, KIAA0099
MANE Select-transkripsjon
ENST00000426105.7NM_001020658.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Autosomale dominante cerebellare ataksier (SCA og DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellar ataksiAutosomal dominant

      En gruppe dominant arvelige ataksier, inkludert SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph sykdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B og DRPLA, forårsaket av repeterte ekspansjoner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 og FGF14.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning og presymptomatisk testing for slektninger, fysioterapi og symptombehandling; enkelte former, som SCA27B, kan respondere på spesifikk medisinering.

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PUM1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der PUM1 står. PUM1 og 9 gener i nærheten på kromosom 1, fra 30 498 612 til 31 498 611.Kromosom 11p35.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4430,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb: 30 576 655–30 576 825, bakover-strengMATN1: 30 711 277–30 723 585, bakover-strengMATN1LAPTM5: 30 732 459–30 757 855, bakover-strengLAPTM5SDC3: 30 869 466–30 908 813, bakover-strengSDC3PUM1: 30 931 506–31 065 717, bakover-strengPUM1NKAIN1: 31 179 084–31 239 992, bakover-strengNKAIN1SNRNP40: 31 259 042–31 296 823, bakover-strengSNRNP40ZCCHC17: 31 296 942–31 371 032, fremover-strengZCCHC17FABP3: 31 359 583–31 376 850, bakover-strengFABP3SERINC2: 31 409 565–31 434 680, fremover-strengSERINC2Diagram av PUM1: 22 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 30 931 506–30 933 342, 1 837 baserEkson 21: 30 936 643–30 936 835, 193 baserEkson 20: 30 941 151–30 941 272, 122 baserEkson 19: 30 941 998–30 942 123, 126 baserEkson 18: 30 945 346–30 945 483, 138 baserEkson 17: 30 950 127–30 950 261, 135 baserEkson 16: 30 952 234–30 952 363, 130 baserEkson 15: 30 953 714–30 953 981, 268 baserEkson 14: 30 964 674–30 964 910, 237 baserEkson 13: 30 965 982–30 966 278, 297 baserEkson 12: 30 967 167–30 967 310, 144 baserEkson 11: 30 968 354–30 968 492, 139 baserEkson 10: 30 974 651–30 974 802, 152 baserEkson 9: 30 980 062–30 980 163, 102 baserEkson 8: 30 981 312–30 981 405, 94 baserEkson 7: 30 992 390–30 992 660, 271 baserEkson 6: 30 995 054–30 995 220, 167 baserEkson 5: 31 005 853–31 006 031, 179 baserEkson 4: 31 006 994–31 007 102, 109 baserEkson 3: 31 028 796–31 028 864, 69 baserEkson 2: 31 059 204–31 059 577, 374 baserEkson 1: 31 065 616–31 065 717, 102 baser22201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 134,2 kb, og 3 567 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PUM1

13

posisjoner i PUM1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 134,2 kb av PUM1, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PUM1-genet: pumilio RNA binding family member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pum1

Vancouver

Dante Labs. PUM1-genet: pumilio RNA binding family member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pum1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test