Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TNPO3

transportin 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q32.1
Koordinater
Kromosom 7: 128 954 185–129 055 111 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 100,9 kb
Protein
923 aminosyrer
Også kjent som
TRN-SR, MTR10A, TRN-SR2, IPO12
Tidligere symboler
LGMD1F
MANE Select-transkripsjon
ENST00000265388.10NM_012470.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TNPO3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der TNPO3 står. TNPO3 og 16 gener i nærheten på kromosom 7, fra 128 504 648 til 129 504 647.Kromosom 77q32.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbMETTL2B: 128 476 729–128 506 602, fremover-strengMETTL2BGARIN1A: 128 671 693–128 687 877, fremover-strengGARIN1AGARIN1B: 128 709 061–128 731 743, fremover-strengGARIN1BCALU: 128 739 292–128 773 400, fremover-strengCALUOPN1SW: 128 771 755–128 775 794, bakover-strengOPN1SWCCDC136: 128 790 750–128 822 135, fremover-strengCCDC136FLNC: 128 830 292–128 859 275, fremover-strengFLNCKCP: 128 862 042–128 910 719, bakover-strengKCPATP6V1F: 128 862 816–128 865 849, fremover-strengATP6V1FSPMIP1: 128 866 330–128 872 047, fremover-strengSPMIP1IRF5: 128 933 429–128 950 389, fremover-strengIRF5TNPO3: 128 954 185–129 055 111, bakover-strengTNPO3TSPAN33: 129 144 690–129 177 456, fremover-strengTSPAN33SMO: 129 188 501–129 213 546, fremover-strengSMOAHCYL2: 129 225 020–129 431 841, fremover-strengAHCYL2STRIP2: 129 434 392–129 488 399, fremover-strengSTRIP2SMKR1: 129 502 498–129 512 918, fremover-strengSMKR1Diagram av TNPO3: 23 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 128 954 185–128 955 385, 1 201 baserEkson 22: 128 957 224–128 957 315, 92 baserEkson 21: 128 967 280–128 967 392, 113 baserEkson 20: 128 970 148–128 970 315, 168 baserEkson 19: 128 972 426–128 972 582, 157 baserEkson 18: 128 974 868–128 974 962, 95 baserEkson 17: 128 975 819–128 975 935, 117 baserEkson 16: 128 978 983–128 979 123, 141 baserEkson 15: 128 979 971–128 980 031, 61 baserEkson 14: 128 982 248–128 982 324, 77 baserEkson 13: 128 984 168–128 984 259, 92 baserEkson 12: 128 986 729–128 986 920, 192 baserEkson 11: 128 989 961–128 990 100, 140 baserEkson 10: 128 991 999–128 992 090, 92 baserEkson 9: 128 993 807–128 993 914, 108 baserEkson 8: 128 997 389–128 997 535, 147 baserEkson 7: 129 000 429–129 000 567, 139 baserEkson 6: 129 001 059–129 001 234, 176 baserEkson 5: 129 005 016–129 005 159, 144 baserEkson 4: 129 014 979–129 015 135, 157 baserEkson 3: 129 016 983–129 017 056, 74 baserEkson 2: 129 017 957–129 018 157, 201 baserEkson 1: 129 054 651–129 055 111, 461 baser2322201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 100,9 kb, og 2 772 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TNPO3

5

posisjoner i TNPO3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 100,9 kb av TNPO3, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TNPO3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TNPO3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TNPO3-genet: transportin 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tnpo3

Vancouver

Dante Labs. TNPO3-genet: transportin 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tnpo3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test