Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

POGLUT1

protein O-glucosyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q13.33
Koordinater
Kromosom 3: 119 468 963–119 494 708 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 25,7 kb
Protein
392 aminosyrer
Også kjent som
MDS010, MGC32995, 9630046K23Rik, MDSRP, hCLP46, KDELCL1, Rumi
Tidligere symboler
C3orf9, KTELC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000295588.9NM_152305.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Ett av 98 gener knyttet til den

      En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er POGLUT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der POGLUT1 står. POGLUT1 og 17 gener i nærheten på kromosom 3, fra 118 981 836 til 119 981 835.Kromosom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbIGSF11: 118 900 557–119 146 068, bakover-strengIGSF11TEX55: 119 146 151–119 160 042, fremover-strengTEX55: 119 147 375–119 187 807, fremover-strengUPK1B: 119 173 516–119 205 758, fremover-strengUPK1BB4GALT4: 119 208 851–119 240 952, bakover-strengB4GALT4ARHGAP31: 119 294 031–119 420 824, fremover-strengARHGAP31TMEM39A: 119 428 949–119 468 854, bakover-strengTMEM39APOGLUT1: 119 468 963–119 494 708, fremover-strengPOGLUT1TIMMDC1: 119 498 515–119 525 090, fremover-strengTIMMDC1CD80: 119 523 073–119 580 616, bakover-strengCD80ADPRH: 119 579 268–119 590 165, fremover-strengADPRHPLA1A: 119 597 808–119 629 818, fremover-strengPLA1APOPDC2: 119 636 457–119 665 324, bakover-strengPOPDC2COX17: 119 654 513–119 677 621, bakover-strengCOX17CFAP91: 119 702 990–119 767 102, fremover-strengCFAP91: 119 703 076–119 807 570, fremover-strengNR1I2: 119 780 484–119 818 718, fremover-strengNR1I2GSK3B: 119 821 321–120 095 712, bakover-strengGSK3BDiagram av POGLUT1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 119 468 963–119 469 106, 144 baserEkson 2: 119 469 820–119 469 910, 91 baserEkson 3: 119 471 309–119 471 452, 144 baserEkson 4: 119 477 313–119 477 448, 136 baserEkson 5: 119 480 051–119 480 172, 122 baserEkson 6: 119 485 328–119 485 387, 60 baserEkson 7: 119 486 833–119 486 932, 100 baserEkson 8: 119 488 929–119 488 987, 59 baserEkson 9: 119 490 551–119 490 718, 168 baserEkson 10: 119 491 518–119 491 574, 57 baserEkson 11: 119 492 282–119 494 708, 2 427 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 25,7 kb, og 1 179 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av POGLUT1

2

posisjoner i POGLUT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helt genom dekker alle 25,7 kb av POGLUT1, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til POGLUT1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POGLUT1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POGLUT1-genet: protein O-glucosyltransferase 1. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/poglut1

Vancouver

Dante Labs. POGLUT1-genet: protein O-glucosyltransferase 1 [Internett]. [sitert 18. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/poglut1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test