Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RAF1

Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p25.2
Koordinater
Kromosom 3: 12 583 601–12 664 117 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 80,5 kb
Protein
648 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Raf-1, c-Raf, CRAF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000251849.9NM_002880.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Dilatert kardiomyopati

    • Forstørrelse og svekkelse av venstre ventrikkel som ikke forklares av sykdom i kransarteriene eller hjerteklaffene. Arvelige former skyldes varianter i TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener, og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kjennskap til en genetisk årsak støtter tidligere hjerteoppfølging og screening av familiemedlemmer. For gener med høy risiko for arytmi, som LMNA, FLNC og RBM20, er den til hjelp ved beslutninger om rytmeovervåking og implanterbare defibrillatorer.

  • Noonan-syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er RAF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 3, med en parentes der RAF1 står. RAF1 og 11 gener i nærheten på kromosom 3, fra 12 123 859 til 13 123 858.Kromosom 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12 004 325–12 192 032, fremover-strengSYN2TIMP4: 12 149 834–12 159 395, bakover-strengTIMP4PPARG: 12 287 368–12 455 622, fremover-strengPPARGTSEN2: 12 480 529–12 541 549, fremover-strengTSEN2MKRN2OS: 12 514 934–12 561 059, bakover-strengMKRN2OSMKRN2: 12 557 011–12 603 555, fremover-strengMKRN2RAF1: 12 583 601–12 664 117, bakover-strengRAF1TMEM40: 12 733 528–12 769 457, bakover-strengTMEM40CAND2: 12 796 472–12 836 433, fremover-strengCAND2: 12 825 768–12 871 919, fremover-strengRPL32: 12 834 467–12 841 587, bakover-strengRPL32IQSEC1: 12 897 043–13 283 281, bakover-strengIQSEC1Diagram av RAF1: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 12 583 601–12 584 657, 1 057 baserEkson 16: 12 584 847–12 584 981, 135 baserEkson 15: 12 585 122–12 585 253, 132 baserEkson 14: 12 585 681–12 585 799, 119 baserEkson 13: 12 587 591–12 587 637, 47 baserEkson 12: 12 590 798–12 590 974, 177 baserEkson 11: 12 591 708–12 591 792, 85 baserEkson 10: 12 599 691–12 599 808, 118 baserEkson 9: 12 600 152–12 600 279, 128 baserEkson 8: 12 600 388–12 600 415, 28 baserEkson 7: 12 604 136–12 604 289, 154 baser. 2 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 12 606 201–12 606 299, 99 baserEkson 5: 12 608 766–12 608 923, 158 baserEkson 4: 12 609 233–12 609 335, 103 baserEkson 3: 12 611 950–12 612 062, 113 baserEkson 2: 12 618 515–12 618 747, 233 baserEkson 1: 12 663 813–12 664 117, 305 baser171015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 80,5 kb, og 1 947 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RAF1

28

posisjoner i RAF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 80,5 kb av RAF1, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Varianter med egen side (2)

De RAF1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
P261Sc.781C>TEkson 712 604 189Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
S257Lc.770C>TEkson 712 604 200Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RAF1-genet: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/raf1

Vancouver

Dante Labs. RAF1-genet: Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/raf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test