Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CAPN3

calpain 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q15.1
Koordinater
Kromosom 15: 42 359 501–42 412 317 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 52,8 kb
Protein
821 aminosyrer
Også kjent som
CANP3, p94, nCL-1
Tidligere symboler
LGMD2, LGMD2A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000397163.8NM_000070.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CAPN3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 15, med en parentes der CAPN3 står. CAPN3 og 17 gener i nærheten på kromosom 15, fra 41 885 909 til 42 885 908.Kromosom 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, bakover-strengSPTBN5EHD4: 41 895 928–41 972 614, bakover-strengEHD4PLA2G4E: 41 981 394–42 051 190, bakover-strengPLA2G4EPLA2G4D: 42 067 009–42 094 565, bakover-strengPLA2G4DPLA2G4F: 42 139 034–42 156 659, bakover-strengPLA2G4FVPS39: 42 158 701–42 208 326, bakover-strengVPS39TMEM87A: 42 209 667–42 274 128, bakover-strengTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, fremover-strengGANC: 42 348 103–42 412 317, fremover-strengCAPN3: 42 359 501–42 412 317, fremover-strengCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, bakover-strengZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, fremover-strengSNAP23: 42 497 395–42 548 786, bakover-strengLRRC57: 42 534 627–42 548 802, bakover-strengLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, fremover-strengHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, fremover-strengSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 156, bakover-strengCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, bakover-strengTTBK2Diagram av CAPN3: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 42 359 501–42 360 114, 614 baser. 5 varianter med egen side i ekson 1. Vis demEkson 2: 42 384 483–42 384 552, 70 baser. 3 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 42 386 167–42 386 285, 119 baserEkson 4: 42 387 753–42 387 886, 134 baser. 3 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 42 388 928–42 389 096, 169 baser. 7 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 42 389 953–42 390 096, 144 baser. 2 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 42 392 639–42 392 722, 84 baser. 2 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 42 394 256–42 394 341, 86 baser. 2 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 42 396 800–42 396 877, 78 baser. 1 variant med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 42 399 492–42 399 652, 161 baser. 13 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 42 401 641–42 401 810, 170 baser. 8 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 42 402 124–42 402 135, 12 baserEkson 13: 42 402 794–42 403 002, 209 baser. 7 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 42 403 741–42 403 777, 37 baser. 1 variant med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 42 405 926–42 405 943, 18 baserEkson 16: 42 408 211–42 408 324, 114 baser. 3 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 42 409 303–42 409 380, 78 baser. 1 variant med egen side i ekson 17. Vis demEkson 18: 42 409 787–42 409 844, 58 baserEkson 19: 42 409 931–42 409 995, 65 baser. 1 variant med egen side i ekson 19. Vis demEkson 20: 42 410 428–42 410 496, 69 baser. 4 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 21: 42 410 588–42 410 666, 79 baser. 2 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 22: 42 410 884–42 411 000, 117 baser. 7 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 23: 42 411 287–42 411 345, 59 baser. 1 variant med egen side i ekson 23. Vis demEkson 24: 42 411 747–42 412 317, 571 baser15101520245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 52,8 kb, og 2 466 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CAPN3

452

posisjoner i CAPN3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 52,8 kb av CAPN3, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (80)

De CAPN3-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A702Vc.2105C>TEkson 1942 409 985Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A798Ec.2393C>AEkson 2342 411 299Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.499-1G>AIntron 342 387 752Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1115+5G>CIntron 842 394 346Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1194-2A>GIntron 942 399 490Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1194-2delIntron 942 399 489Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1194-9A>GIntron 942 399 483Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1524G>AEkson 1142 401 810Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1746-20C>GIntron 1342 403 721Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1782G>AEkson 1442 403 777Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 80 CAPN3-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CAPN3-genet: calpain 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/capn3

Vancouver

Dante Labs. CAPN3-genet: calpain 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/capn3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test