Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DSTYK

dual serine/threonine and tyrosine protein kinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q32.1
Koordinater
Kromosom 1: 205 142 505–205 211 702 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 69,2 kb
Protein
929 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0472, DustyPK, RIP5
Tidligere symboler
RIPK5, SPG23
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367162.8NM_015375.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte misdannelser i nyre og urinveier

    • Medfødt misdannelse i nyre og urinveier

      En bred gruppe utviklingsrelaterte misdannelser i nyre og urinveier; genetiske årsaker omfatter varianter i PAX2, HNF1B, GREB1L og andre gener, ofte med variabel penetrans.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette kan føre til nyreundersøkelser og kontroll av nyrefunksjonen hos deg og i familien.

Bredere grupperinger

  • Arvelig spastisk paraplegi

    • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

      Ett av 66 gener knyttet til den

      Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DSTYK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der DSTYK står. DSTYK og 14 gener i nærheten på kromosom 1, fra 204 677 104 til 205 677 103.Kromosom 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44204,8 Mb205 Mb205,2 Mb205,4 Mb205,6 MbLRRN2: 204 617 170–204 685 745, bakover-strengLRRN2NFASC: 204 828 651–205 022 822, fremover-strengNFASCCNTN2: 205 042 937–205 078 289, fremover-strengCNTN2TMEM81: 205 083 129–205 084 460, bakover-strengTMEM81RBBP5: 205 085 685–205 122 263, bakover-strengRBBP5DSTYK: 205 142 505–205 211 702, bakover-strengDSTYKTMCC2: 205 227 912–205 285 632, fremover-strengTMCC2NUAK2: 205 302 059–205 321 781, bakover-strengNUAK2KLHDC8A: 205 333 749–205 357 324, bakover-strengKLHDC8ALEMD1: 205 381 376–205 456 415, bakover-strengLEMD1BLACAT1: 205 434 852–205 457 390, bakover-strengBLACAT1CDK18: 205 504 551–205 532 976, fremover-strengCDK18SLC60A1: 205 568 833–205 602 918, fremover-strengSLC60A1ELK4: 205 597 374–205 634 520, bakover-strengELK4SLC45A3: 205 657 851–205 680 990, bakover-strengSLC45A3Diagram av DSTYK: 13 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 205 142 505–205 147 745, 5 241 baserEkson 12: 205 148 205–205 148 339, 135 baserEkson 11: 205 150 680–205 150 794, 115 baserEkson 10: 205 157 273–205 157 386, 114 baserEkson 9: 205 159 547–205 159 679, 133 baserEkson 8: 205 160 114–205 160 270, 157 baserEkson 7: 205 161 258–205 161 387, 130 baserEkson 6: 205 162 036–205 162 212, 177 baserEkson 5: 205 162 923–205 163 006, 84 baserEkson 4: 205 163 723–205 163 955, 233 baserEkson 3: 205 169 163–205 169 832, 670 baserEkson 2: 205 187 418–205 187 806, 389 baserEkson 1: 205 211 271–205 211 702, 432 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8 kb av genets 69,2 kb, og 2 790 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DSTYK

5

posisjoner i DSTYK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 69,2 kb av DSTYK, inkludert introner, og ikke bare de 8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DSTYK-genet: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dstyk

Vancouver

Dante Labs. DSTYK-genet: dual serine/threonine and tyrosine protein kinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dstyk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test