Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

TOP3A

DNA topoisomerase III alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 18 271 428–18 314 994 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 43,6 kb
Protein
1 001 aminosyrer
Også kjent som
ZGRF7
Tidligere symboler
TOP3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000321105.10NM_004618.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Progressiv ekstern oftalmoplegi med delesjoner i mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, SLC25A4 og RRM2B. Disse fører til flere delesjoner i mitokondrielt DNA og gir hengende øvelokk, svake øyebevegelser og muskelsvakhet, vanligvis i voksen alder.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette veileder kontroll av øye-, hjerte- og svelgefunksjon og unngåelse av valproat ved POLG-sykdom.

Slik er TOP3A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der TOP3A står. TOP3A og 20 gener i nærheten på kromosom 17, fra 17 793 211 til 18 793 210.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbRAI1: 17 681 323–17 811 453, fremover-strengRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, bakover-strengSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, bakover-strengTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, fremover-strengDRC3ATPAF2: 17 977 409–18 040 833, bakover-strengATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, fremover-strengGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, fremover-strengDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, fremover-strengMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, fremover-strengALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, fremover-strengLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, bakover-strengFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, fremover-strengMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 314 994, bakover-strengTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, fremover-strengSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, bakover-strengSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, fremover-strengEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, fremover-strengLGALS9CTBC1D28: 18 634 247–18 644 427, bakover-strengTBC1D28FOXO3B: 18 667 629–18 682 314, bakover-strengFOXO3BFBXW10: 18 744 026–18 779 349, fremover-strengFBXW10TVP23B: 18 781 111–18 806 772, fremover-strengTVP23BDiagram av TOP3A: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 18 271 428–18 274 980, 3 553 baserEkson 18: 18 277 675–18 278 357, 683 baserEkson 17: 18 280 536–18 280 658, 123 baserEkson 16: 18 282 698–18 282 841, 144 baserEkson 15: 18 285 142–18 285 307, 166 baserEkson 14: 18 285 407–18 285 520, 114 baserEkson 13: 18 290 557–18 290 686, 130 baserEkson 12: 18 290 842–18 291 027, 186 baserEkson 11: 18 292 645–18 292 852, 208 baserEkson 10: 18 294 703–18 294 785, 83 baserEkson 9: 18 299 559–18 299 633, 75 baserEkson 8: 18 301 885–18 301 985, 101 baserEkson 7: 18 302 264–18 302 434, 171 baserEkson 6: 18 302 580–18 302 723, 144 baserEkson 5: 18 305 112–18 305 220, 109 baserEkson 4: 18 306 891–18 306 966, 76 baserEkson 3: 18 308 351–18 308 424, 74 baserEkson 2: 18 308 882–18 308 941, 60 baserEkson 1: 18 314 599–18 314 994, 396 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 43,6 kb, og 3 006 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TOP3A

6

posisjoner i TOP3A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 43,6 kb av TOP3A, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til TOP3A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TOP3A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TOP3A-genet: DNA topoisomerase III alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/top3a

Vancouver

Dante Labs. TOP3A-genet: DNA topoisomerase III alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/top3a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test