Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q24.13
Koordinater
Kromosom 12: 112 418 947–112 509 918 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 91 kb
Protein
593 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
Tidligere symboler
NS1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000351677.7NM_002834.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Noonan-syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan-syndrom (NS) kjennetegnes av kort vekst, typisk ansiktsdysmorfi og medfødte hjertefeil.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hjerteovervåking, utviklingsstøtte, veksthormonbehandling, genetisk veiledning, studier med MEK-hemmere

    • Noonans syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe tilstander med påvirket RAS-signalvei, inkludert Noonans, Costellos, cardiofaciocutane og Legius syndrom, med varierende hjertefeil, lav vekst og karakteristiske ansiktstrekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter oppfølging av hjerte, vekst og utvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er PTPN11 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 12, med en parentes der PTPN11 står. PTPN11 og 9 gener i nærheten på kromosom 12, fra 111 964 433 til 112 964 432.Kromosom 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 Mb112,8 MbTMEM116: 111 893 714–112 014 271, bakover-strengTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, fremover-strengERP29NAA25: 112 026 689–112 109 434, bakover-strengNAA25TRAFD1: 112 125 514–112 153 610, fremover-strengTRAFD1HECTD4: 112 160 188–112 382 443, bakover-strengHECTD4RPL6: 112 403 955–112 418 844, bakover-strengRPL6PTPN11: 112 418 947–112 509 918, fremover-strengPTPN11RPH3A: 112 570 380–112 898 881, fremover-strengRPH3AOAS1: 112 905 856–112 933 219, fremover-strengOAS1OAS3: 112 938 051–112 976 460, fremover-strengOAS3Diagram av PTPN11: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 12Ekson 1: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 112 418 947–112 419 125, 179 baserEkson 2: 112 446 276–112 446 398, 123 baserEkson 3: 112 450 318–112 450 512, 195 baser. 3 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 112 453 195–112 453 387, 193 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 112 454 564–112 454 680, 117 baserEkson 6: 112 455 950–112 456 063, 114 baserEkson 7: 112 472 944–112 473 040, 97 baserEkson 8: 112 477 651–112 477 730, 80 baser. 1 variant med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 112 477 857–112 478 015, 159 baserEkson 10: 112 482 074–112 482 205, 132 baserEkson 11: 112 486 475–112 486 629, 155 baserEkson 12: 112 488 443–112 488 510, 68 baser. 1 variant med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 112 489 024–112 489 175, 152 baser. 2 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 112 502 144–112 502 256, 113 baserEkson 15: 112 504 695–112 504 796, 102 baserEkson 16: 112 505 825–112 509 918, 4 094 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 91 kb, og 1 782 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PTPN11

127

posisjoner i PTPN11 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (0,8 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 91 kb av PTPN11, inkludert introner, og ikke bare de 6,1 kb med eksoner.

Varianter med egen side (8)

De PTPN11-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
E139Dc.417G>CEkson 4112 453 279Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
I56Tc.167T>CEkson 3112 450 347Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
I56Vc.166A>GEkson 3112 450 346Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
M504Vc.1510A>GEkson 13112 489 086Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
N308Dc.922A>GEkson 8112 477 719Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
Q510Pc.1529A>CEkson 13112 489 105Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
T468Mc.1403C>TEkson 12112 488 466Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
Y63Cc.188A>GEkson 3112 450 368Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PTPN11-genet: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. PTPN11-genet: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ptpn11

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test