Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CCDC8

coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 46 410 329–46 413 564 (GRCh38)
Eksoner
1 ekson over 3,2 kb
Protein
538 aminosyrer
Også kjent som
DKFZp564K0322, 3M3, PPP1R20, p90
MANE Select-transkripsjon
ENST00000307522.5NM_032040.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CCDC8 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CCDC8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 19, med en parentes der CCDC8 står. CCDC8 og 23 gener i nærheten på kromosom 19, fra 45 911 947 til 46 911 946.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbNANOS2: 45 913 214–45 914 778, bakover-strengNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, bakover-strengNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, fremover-strengCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, bakover-strengPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, bakover-strengIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, fremover-strengIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, bakover-strengIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, fremover-strengIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, fremover-strengHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, fremover-strengPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, bakover-strengCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, bakover-strengPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, bakover-strengPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, bakover-strengPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, fremover-strengCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, bakover-strengPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, bakover-strengGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, bakover-strengDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, bakover-strengPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, bakover-strengSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, fremover-strengFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, bakover-strengSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, bakover-strengAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, fremover-strengARHGAP35Diagram av CCDC8: ett ekson på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 46 410 329–46 413 564, 3 236 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 3,2 kb, og 1 617 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CCDC8

13

posisjoner i CCDC8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,2 kb av CCDC8, inkludert introner, og ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CCDC8-genet: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ccdc8

Vancouver

Dante Labs. CCDC8-genet: coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ccdc8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test