Gen
VWA1
von Willebrand factor A domain containing 1
- HGNC 30910(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000179403(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 64856(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.33
- Koordinater
- Kromosom 1: 1 435 690–1 442 882 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 7,2 kb
- Protein
- 445 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ22215, VWA-1, WARP
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000476993.2NM_022834.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les VWA1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Charcot-Marie-Tooth-sykdom
- Distal hereditær motorisk nevropati
Arvelige nevropatier som hovedsakelig rammer motoriske nerver og gir svakhet og muskelatrofi i hender og føtter, inkludert SORD-relatert nevropati.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er VWA1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 7,2 kb, og 1 338 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test VWA1
16
posisjoner i VWA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 7,2 kb av VWA1, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til VWA1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene VWA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). VWA1-genet: von Willebrand factor A domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vwa1
Dante Labs. VWA1-genet: von Willebrand factor A domain containing 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vwa1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker