Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SMPX

small muscle protein X-linked

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.12
Koordinater
Kromosom X: 21 705 978–21 758 116 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 52,1 kb
Protein
88 aminosyrer
Også kjent som
DFNX4, Chisel, Csl
Tidligere symboler
DFN6
MANE Select-transkripsjon
ENST00000379494.4NM_014332.3
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Hørselstap og døvhet

    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

Slik er SMPX bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der SMPX står. SMPX og 6 gener i nærheten på kromosom X, fra 21 232 047 til 22 232 046.Kromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, fremover-strengCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, bakover-strengKLHL34SMPX: 21 705 978–21 758 116, bakover-strengSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, fremover-strengMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, fremover-strengYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, fremover-strengSMSPHEX: 22 032 293–22 494 713, fremover-strengPHEXDiagram av SMPX: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 21 705 978–21 706 394, 417 baserEkson 4: 21 737 549–21 737 697, 149 baserEkson 3: 21 743 750–21 743 836, 87 baserEkson 2: 21 754 246–21 754 302, 57 baserEkson 1: 21 757 942–21 758 116, 175 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,9 kb av genets 52,1 kb, og 267 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SMPX

6

posisjoner i SMPX der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 52,1 kb av SMPX, inkludert introner, ikke bare de 0,9 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SMPX

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SMPX kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMPX-genet: small muscle protein X-linked. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smpx

Vancouver

Dante Labs. SMPX-genet: small muscle protein X-linked [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smpx

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test