Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DYSF

dysferlin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p13.2
Koordinater
Kromosom 2: 71 466 699–71 686 763 (GRCh38)
Eksoner
56 eksoner over 220,1 kb
Protein
2 119 aminosyrer
Også kjent som
FER1L1
Tidligere symboler
LGMD2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Distale myopatier

    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DYSF bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 2, med en parentes der DYSF står. DYSF og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 71 076 731 til 72 076 730.Kromosom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71 064 344–71 079 808, fremover-strengNAGKMCEE: 71 108 926–71 130 279, bakover-strengMCEEMPHOSPH10: 71 130 305–71 150 101, fremover-strengMPHOSPH10PAIP2B: 71 181 702–71 227 112, bakover-strengPAIP2BZNF638: 71 276 537–71 437 183, fremover-strengZNF638DYSF: 71 466 699–71 686 763, fremover-strengDYSFDiagram av DYSF: 56 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 54: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 55: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 56: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 71 466 699–71 466 933, 235 baserEkson 2: 71 480 883–71 480 938, 56 baser. 2 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 71 481 879–71 481 970, 92 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 71 503 214–71 503 319, 106 baser. 3 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 71 511 807–71 511 921, 115 baserEkson 6: 71 513 240–71 513 332, 93 baserEkson 7: 71 513 716–71 513 921, 206 baser. 4 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 71 515 623–71 515 751, 129 baser. 4 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 71 516 180–71 516 242, 63 baser. 3 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 71 516 989–71 517 039, 51 baser. 7 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 71 520 178–71 520 208, 31 baserEkson 12: 71 520 789–71 520 904, 116 baser. 5 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 71 526 220–71 526 346, 127 baser. 7 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 71 528 298–71 528 401, 104 baser. 2 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 71 535 021–71 535 089, 69 baser. 1 variant med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 71 535 268–71 535 311, 44 baser. 3 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 71 539 157–71 539 239, 83 baserEkson 18: 71 551 041–71 551 156, 116 baser. 2 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 19: 71 551 607–71 551 720, 114 baser. 3 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 20: 71 553 011–71 553 188, 178 baser. 5 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 21: 71 553 807–71 553 931, 125 baser. 1 variant med egen side i ekson 21. Vis demEkson 22: 71 555 965–71 556 071, 107 baser. 2 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 23: 71 561 752–71 561 944, 193 baser. 2 varianter med egen side i ekson 23. Vis demEkson 24: 71 564 058–71 564 213, 156 baser. 2 varianter med egen side i ekson 24. Vis demEkson 25: 71 567 951–71 568 082, 132 baser. 1 variant med egen side i ekson 25. Vis demEkson 26: 71 568 172–71 568 338, 167 baser. 3 varianter med egen side i ekson 26. Vis demEkson 27: 71 569 820–71 569 934, 115 baser. 2 varianter med egen side i ekson 27. Vis demEkson 28: 71 570 229–71 570 334, 106 baser. 2 varianter med egen side i ekson 28. Vis demEkson 29: 71 570 599–71 570 741, 143 baser. 11 varianter med egen side i ekson 29. Vis demEkson 30: 71 574 198–71 574 371, 174 baser. 2 varianter med egen side i ekson 30. Vis demEkson 31: 71 589 593–71 589 686, 94 baser. 1 variant med egen side i ekson 31. Vis demEkson 32: 71 590 211–71 590 288, 78 baser. 6 varianter med egen side i ekson 32. Vis demEkson 33: 71 598 564–71 598 745, 182 baser. 1 variant med egen side i ekson 33. Vis demEkson 34: 71 600 702–71 600 842, 141 baser. 4 varianter med egen side i ekson 34. Vis demEkson 35: 71 601 499–71 601 528, 30 baserEkson 36: 71 602 776–71 602 805, 30 baserEkson 37: 71 611 245–71 611 346, 102 baser. 1 variant med egen side i ekson 37. Vis demEkson 38: 71 611 465–71 611 626, 162 baser. 3 varianter med egen side i ekson 38. Vis demEkson 39: 71 612 641–71 612 806, 166 baser. 1 variant med egen side i ekson 39. Vis demEkson 40: 71 613 334–71 613 410, 77 baser. 2 varianter med egen side i ekson 40. Vis demEkson 41: 71 620 547–71 620 609, 63 baserEkson 42: 71 643 965–71 644 063, 99 baser. 2 varianter med egen side i ekson 42. Vis demEkson 43: 71 656 162–71 656 290, 129 baser. 1 variant med egen side i ekson 43. Vis demEkson 44: 71 658 878–71 659 033, 156 baser. 3 varianter med egen side i ekson 44. Vis demEkson 45: 71 660 560–71 660 651, 92 baser. 2 varianter med egen side i ekson 45. Vis demEkson 46: 71 664 268–71 664 438, 171 baser. 5 varianter med egen side i ekson 46. Vis demEkson 47: 71 665 162–71 665 304, 143 baser. 7 varianter med egen side i ekson 47. Vis demEkson 48: 71 667 376–71 667 515, 140 baser. 3 varianter med egen side i ekson 48. Vis demEkson 49: 71 668 754–71 668 842, 89 baser. 3 varianter med egen side i ekson 49. Vis demEkson 50: 71 669 112–71 669 207, 96 baser. 4 varianter med egen side i ekson 50. Vis demEkson 51: 71 669 605–71 669 746, 142 baser. 5 varianter med egen side i ekson 51. Vis demEkson 52: 71 674 197–71 674 296, 100 baser. 2 varianter med egen side i ekson 52. Vis demEkson 53: 71 679 057–71 679 235, 179 baser. 4 varianter med egen side i ekson 53. Vis demEkson 54: 71 681 001–71 681 110, 110 baser. 3 varianter med egen side i ekson 54. Vis demEkson 55: 71 682 530–71 682 677, 148 baser. 2 varianter med egen side i ekson 55. Vis demEkson 56: 71 686 454–71 686 763, 310 baser. 1 variant med egen side i ekson 56. Vis dem11020304050565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 220,1 kb, og 6 360 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DYSF

846

posisjoner i DYSF der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 220,1 kb av DYSF, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Varianter med egen side (191)

De DYSF-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A116Pfs*36c.345delEkson 471 503 316Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A945Lfs*21c.2833delEkson 2671 568 304Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A2105Tc.6313G>AEkson 5571 682 669Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.92-1496_239+950delIntron 171 479 386Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.240-159_345+1237delIntron 371 503 054Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.460+2T>GIntron 571 511 923Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.759+1G>CIntron 771 513 922Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.888+1G>AIntron 871 515 752Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.991G>CEkson 1071 517 028Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1003-3C>AIntron 1071 520 175Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 191 DYSF-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DYSF-genet: dysferlin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. DYSF-genet: dysferlin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dysf

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test