Gen
OBSL1
obscurin like cytoskeletal adaptor 1
- HGNC 29092(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000124006(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23363(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 2q35
- Koordinater
- Kromosom 2: 219 550 728–219 571 539 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 20,8 kb
- Protein
- 1 896 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA0657
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000404537.6NM_015311.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les OBSL1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser OBSL1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er OBSL1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 20,8 kb, og 5 691 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test OBSL1
52
posisjoner i OBSL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 20,8 kb av OBSL1, inkludert introner, og ikke bare de 6,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til OBSL1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene OBSL1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Prominent heel bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Rocker bottom foot
- Winged shoulder blade
- Abnormality of the elbow
- Smaller or shorter than typical limbs
- Underdeveloped inner large forearm bone
Vis 3 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). OBSL1-genet: obscurin like cytoskeletal adaptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/obsl1
Dante Labs. OBSL1-genet: obscurin like cytoskeletal adaptor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/obsl1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker