Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL6A2

collagen type VI alpha 2 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 46 098 112–46 132 848 (GRCh38)
Eksoner
28 eksoner over 34,7 kb
Protein
1 019 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000300527.9NM_001849.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Kollagen VI-relatert myopati

      Et spekter av muskelsykdommer forårsaket av varianter i COL6A1, COL6A2 eller COL6A3, fra alvorlig medfødt muskeldystrofi av Ullrich-typen til mildere Bethlem-myopati, med svakhet og leddkontrakturer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er COL6A2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 21, med en parentes der COL6A2 står. COL6A2 og 12 gener i nærheten på kromosom 21, fra 45 615 480 til 46 615 479.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45 643 661–45 942 454, fremover-strengPCBP3COL6A1: 45 981 727–46 005 050, fremover-strengCOL6A1COL6A2: 46 098 112–46 132 848, fremover-strengCOL6A2FTCD: 46 136 082–46 156 047, bakover-strengFTCDSPATC1L: 46 161 148–46 184 476, bakover-strengSPATC1LLSS: 46 187 299–46 228 840, bakover-strengLSSMCM3AP: 46 232 689–46 286 617, bakover-strengMCM3APYBEY: 46 285 831–46 313 301, fremover-strengYBEYC21orf58: 46 291 929–46 324 470, bakover-strengC21orf58PCNT: 46 324 082–46 445 769, fremover-strengPCNT: 46 326 288–46 326 491, fremover-strengDIP2A: 46 458 841–46 572 746, fremover-strengDIP2AS100B: 46 598 355–46 605 208, bakover-strengS100BDiagram av COL6A2: 28 eksoner på fremover-strengen til kromosom 21Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 46 098 112–46 098 173, 62 baserEkson 2: 46 111 450–46 111 591, 142 baserEkson 3: 46 111 979–46 112 577, 599 baserEkson 4: 46 112 804–46 112 824, 21 baserEkson 5: 46 114 008–46 114 073, 66 baserEkson 6: 46 115 872–46 115 925, 54 baserEkson 7: 46 116 009–46 116 053, 45 baserEkson 8: 46 116 377–46 116 403, 27 baserEkson 9: 46 116 651–46 116 677, 27 baserEkson 10: 46 116 770–46 116 814, 45 baserEkson 11: 46 117 400–46 117 453, 54 baserEkson 12: 46 117 874–46 117 936, 63 baserEkson 13: 46 118 614–46 118 676, 63 baserEkson 14: 46 119 030–46 119 119, 90 baserEkson 15: 46 119 788–46 119 850, 63 baserEkson 16: 46 120 515–46 120 577, 63 baserEkson 17: 46 121 061–46 121 123, 63 baserEkson 18: 46 121 556–46 121 618, 63 baserEkson 19: 46 122 108–46 122 158, 51 baserEkson 20: 46 122 496–46 122 531, 36 baserEkson 21: 46 122 875–46 122 937, 63 baserEkson 22: 46 124 651–46 124 713, 63 baserEkson 23: 46 124 885–46 124 920, 36 baserEkson 24: 46 125 266–46 125 311, 46 baserEkson 25: 46 125 465–46 125 617, 153 baserEkson 26: 46 125 785–46 126 237, 453 baserEkson 27: 46 126 503–46 126 541, 39 baserEkson 28: 46 131 954–46 132 848, 895 baser1510152025285′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 34,7 kb, og 3 060 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL6A2

183

posisjoner i COL6A2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

2 av dem (1,1 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,7 kb av COL6A2, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL6A2-genet: collagen type VI alpha 2 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col6a2

Vancouver

Dante Labs. COL6A2-genet: collagen type VI alpha 2 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col6a2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test