Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

RYR3

ryanodine receptor 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q13.3-q14
Koordinater
Kromosom 15: 33 310 967–33 866 102 (GRCh38)
Eksoner
104 eksoner over 555,1 kb
Protein
4 870 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000634891.2NM_001036.6
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser RYR3 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er RYR3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der RYR3 står. RYR3 og 12 gener i nærheten på kromosom 15, fra 32 755 831 til 34 421 238.Kromosom 1515q13.3-q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbFMN1: 32 765 544–33 194 727, bakover-strengFMN1RYR3: 33 310 967–33 866 102, fremover-strengRYR3AVEN: 33 836 372–34 075 155, bakover-strengAVENCHRM5: 33 968 260–34 067 458, fremover-strengCHRM5EMC7: 34 075 970–34 101 929, bakover-strengEMC7PGBD4: 34 102 083–34 108 686, fremover-strengPGBD4KATNBL1: 34 140 365–34 210 119, bakover-strengKATNBL1EMC4: 34 224 997–34 230 161, fremover-strengEMC4SLC12A6: 34 229 784–34 338 060, bakover-strengSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, bakover-strengNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, fremover-strengNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, bakover-strengLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, bakover-strengDiagram av RYR3: 104 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 40: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 33 310 967–33 311 096, 130 baserEkson 2: 33 473 419–33 473 538, 120 baserEkson 3: 33 503 631–33 503 738, 108 baserEkson 4: 33 530 592–33 530 666, 75 baserEkson 5: 33 533 311–33 533 389, 79 baserEkson 6: 33 539 350–33 539 462, 113 baserEkson 7: 33 540 791–33 540 890, 100 baserEkson 8: 33 543 622–33 543 715, 94 baserEkson 9: 33 548 130–33 548 204, 75 baserEkson 10: 33 550 160–33 550 316, 157 baserEkson 11: 33 562 837–33 563 010, 174 baserEkson 12: 33 566 678–33 566 799, 122 baserEkson 13: 33 579 976–33 580 144, 169 baserEkson 14: 33 581 508–33 581 643, 136 baserEkson 15: 33 584 395–33 584 490, 96 baserEkson 16: 33 585 998–33 586 116, 119 baserEkson 17: 33 601 419–33 601 552, 134 baserEkson 18: 33 603 123–33 603 364, 242 baserEkson 19: 33 613 183–33 613 375, 193 baserEkson 20: 33 623 807–33 624 023, 217 baserEkson 21: 33 628 471–33 628 575, 105 baserEkson 22: 33 629 940–33 630 043, 104 baserEkson 23: 33 631 210–33 631 293, 84 baserEkson 24: 33 632 949–33 633 108, 160 baserEkson 25: 33 634 586–33 634 733, 148 baserEkson 26: 33 635 614–33 635 819, 206 baserEkson 27: 33 636 376–33 636 550, 175 baserEkson 28: 33 644 311–33 644 519, 209 baserEkson 29: 33 646 351–33 646 526, 176 baserEkson 30: 33 647 424–33 647 460, 37 baserEkson 31: 33 649 072–33 649 235, 164 baserEkson 32: 33 652 718–33 652 883, 166 baserEkson 33: 33 659 720–33 659 806, 87 baserEkson 34: 33 660 197–33 660 423, 227 baserEkson 35: 33 662 153–33 662 948, 796 baserEkson 36: 33 663 537–33 663 737, 201 baserEkson 37: 33 669 354–33 669 456, 103 baserEkson 38: 33 670 419–33 670 556, 138 baserEkson 39: 33 696 218–33 696 491, 274 baserEkson 40: 33 697 882–33 697 996, 115 baserEkson 41: 33 699 704–33 699 833, 130 baserEkson 42: 33 700 977–33 701 080, 104 baserEkson 43: 33 706 919–33 707 054, 136 baserEkson 44: 33 722 715–33 722 895, 181 baserEkson 45: 33 724 065–33 724 176, 112 baserEkson 46: 33 726 386–33 726 506, 121 baserEkson 47: 33 728 857–33 729 026, 170 baserEkson 48: 33 731 474–33 731 694, 221 baserEkson 49: 33 736 235–33 736 325, 91 baserEkson 50: 33 738 450–33 738 590, 141 baserEkson 51: 33 739 832–33 739 995, 164 baserEkson 52: 33 742 366–33 742 444, 79 baserEkson 53: 33 746 068–33 746 157, 90 baserEkson 54: 33 748 114–33 748 260, 147 baserEkson 55: 33 748 468–33 748 530, 63 baserEkson 56: 33 749 979–33 750 054, 76 baserEkson 57: 33 750 163–33 750 286, 124 baserEkson 58: 33 755 065–33 755 180, 116 baserEkson 59: 33 756 306–33 756 373, 68 baserEkson 60: 33 757 475–33 757 596, 122 baserEkson 61: 33 768 658–33 768 707, 50 baserEkson 62: 33 769 112–33 769 172, 61 baserEkson 63: 33 771 920–33 772 158, 239 baserEkson 64: 33 773 534–33 773 615, 82 baserEkson 65: 33 780 211–33 780 341, 131 baserEkson 66: 33 785 662–33 785 982, 321 baserEkson 67: 33 788 218–33 788 458, 241 baserEkson 68: 33 800 770–33 800 857, 88 baserEkson 69: 33 801 869–33 801 961, 93 baserEkson 70: 33 807 555–33 807 569, 15 baserEkson 71: 33 810 479–33 810 649, 171 baserEkson 72: 33 810 978–33 811 037, 60 baserEkson 73: 33 812 863–33 812 994, 132 baserEkson 74: 33 813 467–33 813 579, 113 baserEkson 75: 33 816 862–33 816 958, 97 baserEkson 76: 33 818 578–33 818 684, 107 baserEkson 77: 33 819 756–33 819 807, 52 baserEkson 78: 33 820 756–33 820 812, 57 baserEkson 79: 33 821 270–33 821 369, 100 baserEkson 80: 33 821 523–33 821 602, 80 baserEkson 81: 33 822 996–33 823 072, 77 baserEkson 82: 33 825 603–33 825 676, 74 baserEkson 83: 33 826 252–33 826 269, 18 baserEkson 84: 33 826 672–33 826 752, 81 baserEkson 85: 33 827 199–33 827 287, 89 baserEkson 86: 33 830 963–33 831 091, 129 baserEkson 87: 33 834 968–33 835 072, 105 baserEkson 88: 33 836 906–33 836 987, 82 baserEkson 89: 33 837 631–33 838 958, 1 328 baserEkson 90: 33 840 825–33 840 883, 59 baserEkson 91: 33 841 864–33 842 035, 172 baserEkson 92: 33 843 488–33 843 574, 87 baserEkson 93: 33 844 862–33 845 062, 201 baserEkson 94: 33 848 291–33 848 421, 131 baserEkson 95: 33 853 045–33 853 087, 43 baserEkson 96: 33 853 555–33 853 682, 128 baserEkson 97: 33 854 389–33 854 449, 61 baserEkson 98: 33 854 766–33 854 912, 147 baserEkson 99: 33 857 780–33 857 914, 135 baserEkson 100: 33 859 575–33 859 731, 157 baserEkson 101: 33 860 595–33 860 659, 65 baserEkson 102: 33 861 078–33 861 178, 101 baserEkson 103: 33 864 138–33 864 189, 52 baserEkson 104: 33 865 131–33 866 102, 972 baser11045′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 15,6 kb av genets 555,1 kb, og 14 613 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test RYR3

2

posisjoner i RYR3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 555,1 kb av RYR3, inkludert introner, og ikke bare de 15,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). RYR3-genet: ryanodine receptor 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ryr3

Vancouver

Dante Labs. RYR3-genet: ryanodine receptor 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ryr3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test