Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HMGCS1

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p12
Koordinater
Kromosom 5: 43 287 470–43 313 412 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 25,9 kb
Protein
520 aminosyrer
Tidligere symboler
HMGCS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000325110.11NM_001098272.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte muskeldystrofier

    • Medfødt muskeldystrofi

      En gruppe muskeldystrofier med debut ved fødselen eller i spedbarnsalderen, inkludert dystroglykanopatier (som FKRP-, FKTN- og POMT1/2-relaterte former).

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er HMGCS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der HMGCS1 står. HMGCS1 og 10 gener i nærheten på kromosom 5, fra 42 800 441 til 43 800 440.Kromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.343 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 MbCCDC152: 42 756 799–42 802 581, fremover-strengCCDC152SELENOP: 42 795 418–42 887 392, bakover-strengSELENOPANXA2R: 43 039 233–43 043 170, bakover-strengANXA2RZBTB35: 43 065 176–43 192 021, fremover-strengZBTB35NIM1K: 43 192 071–43 280 862, fremover-strengNIM1KHMGCS1: 43 287 470–43 313 412, bakover-strengHMGCS1CCL28: 43 376 642–43 412 392, bakover-strengCCL28TMEM267: 43 444 249–43 484 476, bakover-strengTMEM267C5orf34: 43 486 705–43 515 148, bakover-strengC5orf34PAIP1: 43 526 267–43 557 758, bakover-strengPAIP1NNT: 43 602 584–43 707 405, fremover-strengNNTDiagram av HMGCS1: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 43 287 470–43 291 220, 3 751 baserEkson 10: 43 292 474–43 292 637, 164 baserEkson 9: 43 292 848–43 292 973, 126 baserEkson 8: 43 294 056–43 294 162, 107 baserEkson 7: 43 294 691–43 294 861, 171 baserEkson 6: 43 295 752–43 295 917, 166 baserEkson 5: 43 297 002–43 297 166, 165 baserEkson 4: 43 298 009–43 298 134, 126 baserEkson 3: 43 298 518–43 298 975, 458 baserEkson 2: 43 307 766–43 307 824, 59 baserEkson 1: 43 313 356–43 313 412, 57 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 25,9 kb, og 1 563 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HMGCS1

6

posisjoner i HMGCS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 25,9 kb av HMGCS1, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HMGCS1-genet: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hmgcs1

Vancouver

Dante Labs. HMGCS1-genet: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hmgcs1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test