Gen
RFC4
replication factor C subunit 4
- HGNC 9972↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000163918↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5984↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q27.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 186 789 900–186 806 482 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 16,6 kb
- Protein
- 363 aminosyrer
- Også kjent som
- A1, RFC37
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000296273.7NM_002916.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les RFC4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RFC4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RFC4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 16,6 kb, og 1 092 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RFC4
6
posisjoner i RFC4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 16,6 kb av RFC4, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RFC4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RFC4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Babinski sign
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased muscle movement
- Delayed ability to sit
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Vis 22 egenskaper til
- Encephalopathy
- Falls
- Global developmental delay
- Lack of coordination of movement
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Persistent head lag
- Progressive cerebellar ataxia
- Psychosis
- Reading disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Toe walking
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Poor gross motor coordination
- Degeneration of cerebellum
- Delayed motor skills
- Incoordination
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Intention tremor
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RFC4-genet: replication factor C subunit 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rfc4
Dante Labs. RFC4-genet: replication factor C subunit 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rfc4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker