Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PAX1

paired box 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20p11.22
Koordinater
Kromosom 20: 21 705 664–21 718 481 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 12,8 kb
Protein
457 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000613128.5NM_001257096.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser PAX1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er PAX1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 20, med en parentes der PAX1 står. PAX1 og 4 gener i nærheten på kromosom 20, fra 21 212 073 til 22 212 072.Kromosom 2020p11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKIZ: 21 125 975–21 273 506, fremover-strengKIZXRN2: 21 303 281–21 390 251, fremover-strengXRN2NKX2-4: 21 395 152–21 397 526, bakover-strengNKX2-4NKX2-2: 21 511 017–21 514 070, bakover-strengNKX2-2PAX1: 21 705 664–21 718 481, fremover-strengPAX1Diagram av PAX1: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 21 705 664–21 705 998, 335 baserEkson 2: 21 706 438–21 707 067, 630 baserEkson 3: 21 708 558–21 708 700, 143 baserEkson 4: 21 709 222–21 709 444, 223 baserEkson 5: 21 714 471–21 718 481, 4 011 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 12,8 kb, og 1 374 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PAX1

5

posisjoner i PAX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,8 kb av PAX1, inkludert introner, ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PAX1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PAX1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX1-genet: paired box 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pax1

Vancouver

Dante Labs. PAX1-genet: paired box 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pax1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test