Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ANO5

anoctamin 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p14.3
Koordinater
Kromosom 11: 22 193 085–22 283 357 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 90,3 kb
Protein
913 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
GDD1
Tidligere symboler
TMEM16E, LGMD2L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000324559.9NM_213599.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Distale myopatier

    • Miyoshis myopatiAutosomal recessiv

      En distal myopati som kjennetegnes av svakhet i det bakre muskelrommet i den distale delen av underekstremitetene (musculus gastrocnemius og musculus soleus) og er forbundet med vansker med å stå på tærne.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Distal myopati

      En gruppe arvelige muskelsykdommer der svakheten starter i hendene, underarmene, leggene eller føttene, forårsaket av gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Osteogenesis imperfecta

    • En gruppe arvelige bindevevssykdommer som gir skjøre bein som brekker lett, ofte med blå skleraer, hørselstap og tannproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Syklisk intravenøs behandling med bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk marknagling av lange knokler; fysioterapi; denosumab (i klinisk bruk ved OI hos barn); romosozumab (under utvikling); hørselskontroll; tannbehandling ved dentinogenesis imperfecta

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ANO5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 11, med en parentes der ANO5 står. ANO5 og 3 gener i nærheten på kromosom 11, fra 21 738 221 til 22 738 220.Kromosom 1111p14.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2521,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbANO5: 22 193 085–22 283 357, fremover-strengANO5SLC17A6: 22 337 853–22 379 503, fremover-strengSLC17A6FANCF: 22 622 533–22 625 823, bakover-strengFANCFGAS2: 22 625 509–22 813 803, fremover-strengGAS2Diagram av ANO5: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 22 193 085–22 193 532, 448 baserEkson 2: 22 203 804–22 203 850, 47 baserEkson 3: 22 211 264–22 211 314, 51 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 22 218 246–22 218 287, 42 baser. 2 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 22 221 097–22 221 210, 114 baser. 2 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 22 225 984–22 226 052, 69 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 22 227 302–22 227 586, 285 baserEkson 8: 22 236 163–22 236 276, 114 baser. 1 variant med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 22 239 569–22 239 684, 116 baserEkson 10: 22 250 237–22 250 371, 135 baser. 1 variant med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 22 250 741–22 250 846, 106 baserEkson 12: 22 250 951–22 251 011, 61 baserEkson 13: 22 255 371–22 255 522, 152 baser. 1 variant med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 22 257 680–22 257 754, 75 baserEkson 15: 22 259 519–22 259 741, 223 baser. 1 variant med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 22 262 129–22 262 298, 170 baser. 1 variant med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 22 262 946–22 263 043, 98 baserEkson 18: 22 270 312–22 270 442, 131 baser. 1 variant med egen side i ekson 18. Vis demEkson 19: 22 272 784–22 272 989, 206 baserEkson 20: 22 274 569–22 274 747, 179 baser. 1 variant med egen side i ekson 20. Vis demEkson 21: 22 276 094–22 276 199, 106 baser. 1 variant med egen side i ekson 21. Vis demEkson 22: 22 279 544–22 283 357, 3 814 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,7 kb av genets 90,3 kb, og 2 742 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ANO5

169

posisjoner i ANO5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 90,3 kb av ANO5, inkludert introner, og ikke bare de 6,7 kb med eksoner.

Varianter med egen side (16)

De ANO5-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A432Gc.1295C>GEkson 1322 255 485Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.41-1G>AIntron 122 203 803Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1898+1G>AIntron 1722 263 044Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
D81Gc.242A>GEkson 522 221 158Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E36Dfs*7c.108_109delEkson 322 211 278Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
F578Sc.1733T>CEkson 1622 262 231Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
F835delc.2503_2505delEkson 2122 276 180Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
G231Vc.692G>TEkson 822 236 206Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
K102Vfs*2c.304_308delEkson 622 225 988Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
L330Ffs*6c.989dupEkson 1022 250 345Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 16 ANO5-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ANO5-genet: anoctamin 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ano5

Vancouver

Dante Labs. ANO5-genet: anoctamin 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ano5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test