Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TUBA4A

tubulin alpha 4a

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 219 249 710–219 253 918 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 4,2 kb
Protein
448 aminosyrer
Også kjent som
FLJ30169, H2-ALPHA
Tidligere symboler
TUBA1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000248437.9NM_006000.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

    • Amyotrofisk lateral sklerose

      En nevrodegenerativ lidelse i øvre og nedre motoriske nevroner, som forekommer i sporadiske og familiære former.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO-studier for C9orf72 og FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); oppfølging ved multidisiplinær ALS-klinikk; respirasjonsstøtte; genetisk veiledning for familiemedlemmer

  • Infertilitet hos kvinner

    • arvelig defekt i modning av oocytter
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TUBA4A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der TUBA4A står. TUBA4A og 39 gener i nærheten på kromosom 2, fra 218 751 814 til 219 751 813.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,8 Mb219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 MbTTLL4: 218 710 773–218 759 724, fremover-strengTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, fremover-strengCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, bakover-strengPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, fremover-strengWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, fremover-strengWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, fremover-strengCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, bakover-strengFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, bakover-strengCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, bakover-strengCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, bakover-strengIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, bakover-strengNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, bakover-strengSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, bakover-strengSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, bakover-strengCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, fremover-strengZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, fremover-strengABCB6: 219 209 765–219 219 012, bakover-streng: 219 209 772–219 222 738, bakover-strengATG9A: 219 219 380–219 230 383, bakover-strengANKZF1: 219 229 769–219 236 679, fremover-strengGLB1L: 219 236 598–219 245 478, bakover-strengGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, fremover-strengSTK16TUBA4A: 219 249 710–219 253 918, bakover-strengTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, fremover-strengTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, fremover-strengPTPRN: 219 289 623–219 309 648, bakover-strengPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, bakover-strengRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, bakover-strengDNPEPDES: 219 417 474–219 426 740, fremover-strengDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, fremover-strengSPEG: 219 491 867–219 498 244, fremover-strengSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, fremover-strengSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, fremover-strengGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, fremover-strengASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, bakover-strengCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, fremover-strengOBSL1: 219 550 727–219 572 076, bakover-strengOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, fremover-strengSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, fremover-strengSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, fremover-strengSLC4A3Diagram av TUBA4A: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 219 249 710–219 251 323, 1 614 baserEkson 3: 219 251 565–219 251 713, 149 baserEkson 2: 219 252 008–219 252 230, 223 baserEkson 1: 219 253 856–219 253 918, 63 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2 kb av genets 4,2 kb, og 1 347 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TUBA4A

5

posisjoner i TUBA4A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,2 kb av TUBA4A, inkludert introner, og ikke bare de 2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TUBA4A-genet: tubulin alpha 4a. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tuba4a

Vancouver

Dante Labs. TUBA4A-genet: tubulin alpha 4a [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tuba4a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test