Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TK2

thymidine kinase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q21
Koordinater
Kromosom 16: 66 508 003–66 550 122 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 42,1 kb
Protein
265 aminosyrer
Også kjent som
SCA31
MANE Select-transkripsjon
ENST00000544898.6NM_004614.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Slik er TK2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der TK2 står. TK2 og 21 gener i nærheten på kromosom 16, fra 66 029 063 til 67 029 062.Kromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 Mb67 MbCDH5: 66 366 588–66 404 784, fremover-strengCDH5BEAN1: 66 426 947–66 493 529, fremover-strengBEAN1: 66 469 812–66 517 312, bakover-strengTK2: 66 508 003–66 550 122, bakover-strengTK2CKLF: 66 552 563–66 566 251, fremover-strengCKLFCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, fremover-strengCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, fremover-strengCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, fremover-strengCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, fremover-strengCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, bakover-strengCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, bakover-strengDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, bakover-strengTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, bakover-strengNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, fremover-strengCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, fremover-strengPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, bakover-strengCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, bakover-strengRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, bakover-strengCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, fremover-strengCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, fremover-strengCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, fremover-strengCES4ACBFB: 67 028 984–67 101 058, fremover-strengCBFBDiagram av TK2: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 66 508 003–66 512 066, 4 064 baserEkson 9: 66 513 731–66 513 811, 81 baserEkson 8: 66 517 136–66 517 215, 80 baserEkson 7: 66 517 789–66 517 877, 89 baserEkson 6: 66 528 994–66 529 067, 74 baserEkson 5: 66 531 380–66 531 469, 90 baserEkson 4: 66 536 964–66 537 017, 54 baserEkson 3: 66 541 879–66 541 953, 75 baserEkson 2: 66 548 978–66 549 009, 32 baserEkson 1: 66 549 938–66 550 122, 185 baser109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,8 kb av genets 42,1 kb, og 798 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TK2

76

posisjoner i TK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 42,1 kb av TK2, inkludert introner, og ikke bare de 4,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TK2-genet: thymidine kinase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tk2

Vancouver

Dante Labs. TK2-genet: thymidine kinase 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tk2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test