Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DBT

dihydrolipoamide branched chain transacylase E2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p21.2
Koordinater
Kromosom 1: 100 186 919–100 249 834 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 62,9 kb
Protein
482 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BCOADC-E2, BCKAD-E2, BCKDH-E2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000370132.8NM_001918.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ahornsirupsykdom

    • Autosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan gi urin med søtlig lukt, dårlig matlyst og, uten behandling, hjerneødem og metabolske kriser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden gir mulighet for et proteinredusert kosthold, nøye oppfølging av leucinnivåene og akutt behandling ved sykdom, noe som kan forebygge hjerneskade.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DBT bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der DBT står. DBT og 11 gener i nærheten på kromosom 1, fra 99 718 377 til 100 718 376.Kromosom 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 MbFRRS1: 99 703 970–99 766 642, bakover-strengFRRS1AGL: 99 849 777–99 924 427, fremover-strengAGLSLC35A3: 99 969 351–100 035 634, fremover-strengSLC35A3: 99 970 011–100 083 321, fremover-strengSLC71A1: 100 038 076–100 083 948, fremover-strengSLC71A1SASS6: 100 083 563–100 132 955, bakover-strengSASS6TRMT13: 100 133 043–100 151 150, fremover-strengTRMT13LRRC39: 100 146 522–100 178 306, bakover-strengLRRC39DBT: 100 186 919–100 249 834, bakover-strengDBTRTCA: 100 266 154–100 292 769, fremover-strengRTCACDC14A: 100 325 629–100 520 564, fremover-strengCDC14AGPR88: 100 538 105–100 542 021, fremover-strengGPR88Diagram av DBT: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 11: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 100 186 919–100 196 422, 9 504 baserEkson 10: 100 206 230–100 206 301, 72 baserEkson 9: 100 206 445–100 206 636, 192 baserEkson 8: 100 210 694–100 210 771, 78 baserEkson 7: 100 214 817–100 214 983, 167 baserEkson 6: 100 215 983–100 216 199, 217 baserEkson 5: 100 218 626–100 218 747, 122 baserEkson 4: 100 230 733–100 230 914, 182 baserEkson 3: 100 235 436–100 235 511, 76 baserEkson 2: 100 240 761–100 240 884, 124 baserEkson 1: 100 249 770–100 249 834, 65 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,8 kb av genets 62,9 kb, og 1 449 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DBT

157

posisjoner i DBT der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 62,9 kb av DBT, inkludert introner, og ikke bare de 10,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DBT-genet: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dbt

Vancouver

Dante Labs. DBT-genet: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dbt

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test