Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 41 397 818–41 425 002 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 27,2 kb
Protein
445 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MSU
Tidligere symboler
OVD1A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000269980.7NM_000709.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ahornsirupsykdom

    • Autosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan gi urin med søtlig lukt, dårlig matlyst og, uten behandling, hjerneødem og metabolske kriser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden gir mulighet for et proteinredusert kosthold, nøye oppfølging av leucinnivåene og akutt behandling ved sykdom, noe som kan forebygge hjerneskade.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BCKDHA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der BCKDHA står. BCKDHA og 28 gener i nærheten på kromosom 19, fra 40 911 410 til 41 911 409.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40 991 131–41 018 413, fremover-strengCYP2B6CYP2A13: 41 088 451–41 096 195, fremover-strengCYP2A13CYP2F1: 41 114 432–41 128 381, fremover-strengCYP2F1CYP2S1: 41 192 911–41 207 540, fremover-strengCYP2S1AXL: 41 218 934–41 261 766, fremover-strengAXLHNRNPUL1: 41 262 496–41 307 787, fremover-strengHNRNPUL1TGFB1: 41 288 203–41 353 961, bakover-strengCCDC97: 41 310 149–41 334 014, fremover-strengCCDC97: 41 350 853–41 425 001, fremover-strengTMEM91: 41 350 885–41 384 742, fremover-strengTMEM91B9D2: 41 354 417–41 364 165, bakover-strengEXOSC5: 41 367 173–41 397 441, bakover-strengBCKDHA: 41 397 818–41 425 002, fremover-strengBCKDHAB3GNT8: 41 422 878–41 428 730, bakover-strengB3GNT8DMAC2: 41 431 317–41 440 717, bakover-strengDMAC2ERICH4: 41 443 152–41 444 765, fremover-strengCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, fremover-strengCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, bakover-strengCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, bakover-strengCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, fremover-strengCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, fremover-strengCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, fremover-strengCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, fremover-strengCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, bakover-strengLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, fremover-strengDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, fremover-strengRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, fremover-strengCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, fremover-strengERFL: 41 907 704–41 928 449, bakover-strengERFLDiagram av BCKDHA: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 39 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 41 397 818–41 397 935, 118 baserEkson 2: 41 410 637–41 410 816, 180 baserEkson 3: 41 410 923–41 411 009, 87 baserEkson 4: 41 414 049–41 414 157, 109 baserEkson 5: 41 419 135–41 419 296, 162 baserEkson 6: 41 422 164–41 422 370, 207 baserEkson 7: 41 422 629–41 422 770, 142 baserEkson 8: 41 422 998–41 423 169, 172 baserEkson 9: 41 424 438–41 425 002, 565 baser1246895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 27,2 kb, og 1 338 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BCKDHA

181

posisjoner i BCKDHA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 27,2 kb av BCKDHA, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BCKDHA-genet: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. BCKDHA-genet: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bckdha

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test