Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BCKDHB

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q14.1
Koordinater
Kromosom 6: 80 106 671–80 346 270 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 239,6 kb
Protein
392 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
OVD1B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000320393.9NM_183050.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ahornsirupsykdom

    • Autosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan gi urin med søtlig lukt, dårlig matlyst og, uten behandling, hjerneødem og metabolske kriser.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden gir mulighet for et proteinredusert kosthold, nøye oppfølging av leucinnivåene og akutt behandling ved sykdom, noe som kan forebygge hjerneskade.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BCKDHB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der BCKDHB står. BCKDHB og 2 gener i nærheten på kromosom 6, fra 79 726 471 til 80 726 470.Kromosom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbELOVL4: 79 913 808–79 947 701, bakover-strengELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, fremover-strengTTKBCKDHB: 80 106 671–80 346 270, fremover-strengBCKDHBDiagram av BCKDHB: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 1: 34 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 80 106 671–80 106 889, 219 baserEkson 2: 80 127 547–80 127 624, 78 baserEkson 3: 80 129 161–80 129 229, 69 baserEkson 4: 80 167 678–80 167 811, 134 baserEkson 5: 80 168 875–80 169 030, 156 baserEkson 6: 80 171 282–80 171 390, 109 baserEkson 7: 80 200 934–80 201 031, 98 baserEkson 8: 80 203 102–80 203 212, 111 baserEkson 9: 80 273 135–80 273 221, 87 baserEkson 10: 80 343 664–80 346 270, 2 607 baser15105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 239,6 kb, og 1 179 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BCKDHB

206

posisjoner i BCKDHB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 239,6 kb av BCKDHB, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BCKDHB-genet: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bckdhb

Vancouver

Dante Labs. BCKDHB-genet: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bckdhb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test