Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PCK1

phosphoenolpyruvate carboxykinase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
20q13.31
Koordinater
Kromosom 20: 57 561 110–57 568 121 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 7 kb
Protein
622 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PEPCK-C
MANE Select-transkripsjon
ENST00000319441.6NM_002591.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig fruktoseintoleranse og glukoneogenesedefekter

    • Cytosolisk fosfoenolpyruvatkarboksykinasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i PCK1, som kan gi episoder med lavt blodsukker, ofte under sykdom eller faste.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet dette, kan du unngå langvarig faste og raskt behandle lavt blodsukker.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PCK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 20, med en parentes der PCK1 står. PCK1 og 8 gener i nærheten på kromosom 20, fra 57 064 616 til 58 064 615.Kromosom 2020q13.31p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBMP7: 57 168 748–57 266 680, bakover-strengBMP7SPO11: 57 329 755–57 343 994, fremover-strengSPO11RAE1: 57 351 218–57 380 114, fremover-strengRAE1RBM38: 57 391 389–57 409 333, fremover-strengRBM38HMGB1P1: 57 487 959–57 495 366, bakover-strengHMGB1P1CTCFL: 57 495 966–57 525 652, bakover-strengCTCFLPCK1: 57 561 110–57 568 121, fremover-strengPCK1ZBP1: 57 603 575–57 620 576, bakover-strengZBP1PMEPA1: 57 648 392–57 711 536, bakover-strengPMEPA1Diagram av PCK1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 20Ekson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 57 561 110–57 561 203, 94 baserEkson 2: 57 561 372–57 561 635, 264 baserEkson 3: 57 562 071–57 562 252, 182 baserEkson 4: 57 562 696–57 562 899, 204 baserEkson 5: 57 563 028–57 563 215, 188 baserEkson 6: 57 563 565–57 563 727, 163 baserEkson 7: 57 564 169–57 564 393, 225 baserEkson 8: 57 564 482–57 564 613, 132 baserEkson 9: 57 565 040–57 565 135, 96 baserEkson 10: 57 565 350–57 568 121, 2 772 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 7 kb, og 1 869 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCK1

8

posisjoner i PCK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7 kb av PCK1, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCK1-genet: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pck1

Vancouver

Dante Labs. PCK1-genet: phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pck1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test