Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q31.1
Koordinater
Kromosom 9: 101 420 560–101 435 774 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 15,2 kb
Protein
364 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000647789.2NM_000035.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig fruktoseintoleranse og glukoneogenesedefekter

    • Arvelig fruktoseintoleranseAutosomal recessiv

      Forårsaket av varianter i ALDOB. Å spise fruktose, sukrose eller sorbitol kan gi lavt blodsukker, oppkast og skade på lever og nyrer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet dette, kan du unngå fruktose, sukrose og sorbitol strengt, også i medisiner og intravenøse væsker, noe som forhindrer skade.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ALDOB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der ALDOB står. ALDOB og 8 gener i nærheten på kromosom 9, fra 100 928 167 til 101 928 166.Kromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1: 101 028 689–101 325 337, fremover-strengPLPPR1BAAT: 101 351 986–101 385 400, bakover-strengBAATMRPL50: 101 386 116–101 398 665, bakover-strengMRPL50ZNF189: 101 398 842–101 414 176, fremover-strengZNF189ALDOB: 101 420 560–101 435 774, bakover-strengALDOBPGAP4: 101 470 915–101 533 537, bakover-strengPGAP4RNF20: 101 533 821–101 563 348, fremover-strengRNF20GRIN3A: 101 569 352–101 738 654, bakover-strengGRIN3APPP3R2: 101 591 604–101 595 021, bakover-strengPPP3R2Diagram av ALDOB: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 101 420 560–101 421 904, 1 345 baserEkson 8: 101 424 843–101 425 042, 200 baserEkson 7: 101 425 453–101 425 627, 175 baserEkson 6: 101 426 555–101 426 638, 84 baserEkson 5: 101 427 482–101 427 642, 161 baserEkson 4: 101 428 469–101 428 523, 55 baserEkson 3: 101 429 755–101 429 966, 212 baserEkson 2: 101 430 776–101 430 897, 122 baserEkson 1: 101 435 709–101 435 774, 66 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 15,2 kb, og 1 095 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ALDOB

98

posisjoner i ALDOB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,2 kb av ALDOB, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ALDOB-genet: aldolase, fructose-bisphosphate B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. ALDOB-genet: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aldob

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test