Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLC17A5

solute carrier family 17 member 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q13
Koordinater
Kromosom 6: 73 593 379–73 653 992 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 60,6 kb
Protein
495 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
Tidligere symboler
SIASD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000355773.6NM_012434.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Salla-sykdom og lagring av fri sialinsyre i spedbarnsalderen

    • Salla-sykdomAutosomal recessiv

      Lav muskelspenning, forsinket utvikling, ataksi og utviklingshemming som starter i spedbarnsalderen og progredierer langsomt; vanligere i Finland.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandlingen er støttende, inkludert terapi og utviklingsstøtte.

    • Lagring av fri sialinsyre i spedbarnsalderenAutosomal recessiv

      Alvorlig sykdom fra fødselen eller tidligere, med fosterhydrops, grove trekk, forstørrede organer og tidlig død.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLC17A5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der SLC17A5 står. SLC17A5 og 12 gener i nærheten på kromosom 6, fra 73 123 686 til 74 123 685.Kromosom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 Mb74 MbKCNQ5: 72 621 623–73 198 853, fremover-strengKCNQ5: 73 209 746–73 263 196, bakover-strengKHDC1L: 73 223 544–73 225 770, bakover-strengKHDC1LKHDC1: 73 241 310–73 310 455, bakover-strengKHDC1DPPA5: 73 353 063–73 354 294, bakover-strengDPPA5KHDC3L: 73 362 653–73 364 173, fremover-strengKHDC3LOOEP: 73 368 549–73 395 133, bakover-strengOOEPDDX43: 73 394 774–73 417 578, fremover-strengDDX43CGAS: 73 413 515–73 461 726, bakover-strengCGASMTO1: 73 461 578–73 509 236, fremover-strengMTO1EEF1A1: 73 489 308–73 525 587, bakover-strengEEF1A1SLC17A5: 73 593 379–73 653 992, bakover-strengSLC17A5CD109: 73 695 779–73 828 316, fremover-strengCD109Diagram av SLC17A5: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 73 593 379–73 595 214, 1 836 baserEkson 10: 73 600 351–73 600 441, 91 baserEkson 9: 73 610 400–73 610 547, 148 baserEkson 8: 73 615 315–73 615 447, 133 baserEkson 7: 73 621 804–73 621 962, 159 baserEkson 6: 73 635 382–73 635 500, 119 baserEkson 5: 73 636 621–73 636 707, 87 baserEkson 4: 73 638 412–73 638 499, 88 baserEkson 3: 73 641 691–73 641 924, 234 baserEkson 2: 73 644 407–73 644 603, 197 baserEkson 1: 73 653 793–73 653 992, 200 baser11109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 60,6 kb, og 1 488 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLC17A5

145

posisjoner i SLC17A5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 60,6 kb av SLC17A5, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC17A5-genet: solute carrier family 17 member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc17a5

Vancouver

Dante Labs. SLC17A5-genet: solute carrier family 17 member 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc17a5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test