Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GATM

glycine amidinotransferase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45 361 124–45 378 544 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 17,4 kb
Protein
423 aminosyrer
Også kjent som
AGAT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396659.8NM_001482.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Cerebrale kreatinmangelsyndromer

    • Cerebralt kreatinmangelsyndrom

      Omfatter GAMT- og AGAT-mangel (autosomal recessiv) og kreatintransportørmangel (SLC6A8, X-bundet), som kan gi intellektuell funksjonsnedsettelse, forsinket talespråk, anfall og atferdsproblemer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap gjør det mulig å gi kreatintilskudd, med ornitin og kostendringer ved GAMT-mangel, noe som kan bedre eller forebygge symptomer ved syntesefeilene når behandlingen startes tidlig.

  • Fanconis renotubulære syndrom og renal glukosuri

    • Arvelig Fanconis renotubulære syndrom

      En gruppe arvelige sykdommer i de proksimale tubuli, forårsaket av gener som GATM, EHHADH og HNF4A, der mange stoffer går tapt i urinen, noe som kan påvirke bein og nyrefunksjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet dette, kan nyrefunksjon og beinhelse overvåkes, og tapte mineraler erstattes der det er nødvendig.

Slik er GATM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 15, med en parentes der GATM står. GATM og 14 gener i nærheten på kromosom 15, fra 44 869 834 til 45 869 833.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44 956 687–44 979 229, fremover-strengTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, fremover-strengSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakover-strengDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, fremover-strengDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakover-strengDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fremover-strengDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakover-strengSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, fremover-strengSLC28A2GATM: 45 361 124–45 378 544, bakover-strengGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, fremover-strengAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, fremover-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, bakover-strengSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, fremover-strengBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, fremover-strengSQOR: 45 631 148–45 691 299, fremover-strengSQORDiagram av GATM: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 45 361 124–45 362 221, 1 098 baser. 2 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 8: 45 363 900–45 364 016, 117 baser. 1 variant med egen side i ekson 8. Vis demEkson 7: 45 364 797–45 364 860, 64 baserEkson 6: 45 366 046–45 366 210, 165 baser. 1 variant med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 45 366 371–45 366 508, 138 baser. 1 variant med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 45 368 070–45 368 260, 191 baser. 4 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 45 369 326–45 369 521, 196 baser. 1 variant med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 45 376 601–45 376 819, 219 baser. 1 variant med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 45 378 385–45 378 544, 160 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 17,4 kb, og 1 272 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GATM

34

posisjoner i GATM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 17,4 kb av GATM, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Varianter med egen side (12)

De GATM-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A185Pc.553G>CEkson 445 368 192Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.484+1G>TIntron 345 369 325Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
M371Nfs*6c.1111dupEkson 845 363 947Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
P320Lfs*41c.959delEkson 645 366 064Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R169Xc.505C>TEkson 445 368 240Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R260Xc.778C>TEkson 545 366 406Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R413Qc.1238G>AEkson 945 362 143Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
R413Wc.1237C>TEkson 945 362 144Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
W72Xc.216G>AEkson 245 376 673Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
W149Xc.446G>AEkson 345 369 364Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 12 GATM-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GATM-genet: glycine amidinotransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. GATM-genet: glycine amidinotransferase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gatm

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test