Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

UPB1

beta-ureidopropionase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q11.23
Koordinater
Kromosom 22: 24 495 332–24 528 390 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 33,1 kb
Protein
384 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BUP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000326010.10NM_016327.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er UPB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der UPB1 står. UPB1 og 15 gener i nærheten på kromosom 22, fra 24 011 861 til 25 011 860.Kromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbCABIN1: 24 011 192–24 178 634, fremover-strengCABIN1SUSD2: 24 181 451–24 191 986, fremover-strengSUSD2GGT5: 24 210 982–24 245 763, bakover-strengGGT5SPECC1L: 24 270 777–24 417 740, fremover-strengSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24 270 898–24 442 356, fremover-strengSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24 417 879–24 443 177, fremover-strengADORA2AUPB1: 24 495 332–24 528 390, fremover-strengUPB1GUCD1: 24 540 423–24 555 942, bakover-strengGUCD1SNRPD3: 24 555 418–24 584 050, fremover-strengSNRPD3: 24 556 007–24 628 987, fremover-strengLRRC75B: 24 580 723–24 593 208, bakover-strengLRRC75BGGT1: 24 588 696–24 629 011, fremover-strengGGT1PIWIL3: 24 719 034–24 774 720, bakover-strengPIWIL3SGSM1: 24 806 067–24 932 150, fremover-strengSGSM1LHFPL7: 24 935 098–24 946 695, bakover-strengLHFPL7KIAA1671: 24 952 643–25 197 448, fremover-strengKIAA1671Diagram av UPB1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 24 495 332–24 495 507, 176 baserEkson 2: 24 500 107–24 500 278, 172 baserEkson 3: 24 502 126–24 502 213, 88 baserEkson 4: 24 510 749–24 510 843, 95 baserEkson 5: 24 513 324–24 513 485, 162 baserEkson 6: 24 515 201–24 515 370, 170 baserEkson 7: 24 520 387–24 520 468, 82 baserEkson 8: 24 521 986–24 522 028, 43 baserEkson 9: 24 523 619–24 523 773, 155 baserEkson 10: 24 525 711–24 528 390, 2 680 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 33,1 kb, og 1 155 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test UPB1

15

posisjoner i UPB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,1 kb av UPB1, inkludert introner, og ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). UPB1-genet: beta-ureidopropionase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/upb1

Vancouver

Dante Labs. UPB1-genet: beta-ureidopropionase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/upb1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test