Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

STAT3

signal transducer and activator of transcription 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 42.313.324–42.388.442 (GRCh38)
Exons
24 exons over 75,1 kb
Eiwit
770 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
APRF
MANE Select-transcript
ENST00000264657.10NM_139276.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Autoimmuunziekte

    • Een aandoening die het gevolg is van verlies van functie of weefselafbraak van een orgaan of meerdere organen, veroorzaakt door humorale of cellulaire immuunreacties van het lichaam tegen zijn eigen weefselbestanddelen. Ze kan systemisch zijn (bijv. systemische lupus erythematodes) of orgaanspecifiek (bijv. thyreoïditis).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Hyper-IgE-syndroom

    • Een aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogd IgE in het serum, dermatitis en luchtweginfecties.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Ziekte door gain-of-function van STAT1 en STAT3

    • Ziekte door STAT3 gain-of-functionAutosomaal dominant

      Vroeg optredende autoimmuniteit die het darmstelsel, het bloed, de endocriene klieren en de longen aantast, met lymfoproliferatie en slechte groei, veroorzaakt door een activerende STAT3-variant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      JAK-remmers en IL-6-blokkade kunnen de ziekte onder controle houden, en een genetische diagnose helpt bij de keuze van de behandeling.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Aangeboren immuundeficiëntie

      Een van 114 genen die hiermee verband houden

      Erfelijke aandoeningen van het immuunsysteem die worden veroorzaakt door veranderingen in één gen en die invloed hebben op hoe het lichaam infecties bestrijdt of ontstekingen reguleert.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van STAT3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar STAT3 zich bevindt. STAT3 en 40 genen in de buurt op chromosoom 17, van 41.850.883 tot 42.850.882.Chromosoom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbKLHL11: 41.848.513–41.865.430, omgekeerde-strengKLHL11ACLY: 41.866.916–41.930.551, omgekeerde-strengACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, voorwaartse-strengODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, voorwaartse-strengCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, omgekeerde-strengDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, voorwaartse-strengNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, omgekeerde-strengZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, omgekeerde-strengC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, omgekeerde-strengKAT2A: 42.113.109–42.121.382, omgekeerde-streng: 42.119.674–42.154.916, omgekeerde-strengHSPB9: 42.122.804–42.123.352, voorwaartse-strengHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, omgekeerde-strengRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, omgekeerde-strengKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, omgekeerde-strengHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, omgekeerde-strengGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, omgekeerde-strengSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, voorwaartse-strengSTAT5ASTAT3: 42.313.324–42.388.442, omgekeerde-strengSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, omgekeerde-strengCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, voorwaartse-strengATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, voorwaartse-strengNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, voorwaartse-strengHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, voorwaartse-strengCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, voorwaartse-strengMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, omgekeerde-strengRETREG3: 42.579.508–42.610.623, omgekeerde-strengTUBG1: 42.609.411–42.615.253, voorwaartse-strengTUBG2: 42.659.223–42.667.007, voorwaartse-strengTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, omgekeerde-strengPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, omgekeerde-strengCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, voorwaartse-strengCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, omgekeerde-strengEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, voorwaartse-strengRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, voorwaartse-strengVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, voorwaartse-strengWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, omgekeerde-strengCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, voorwaartse-strengBECN1: 42.809.108–42.833.350, omgekeerde-strengBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, voorwaartse-strengAOC2: 42.844.574–42.850.707, voorwaartse-strengAOC2Diagram van STAT3: 24 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 42.313.324–42.315.800, 2.477 basenExon 23: 42.316.789–42.316.901, 113 basenExon 22: 42.317.182–42.317.224, 43 basenExon 21: 42.322.282–42.322.494, 213 basenExon 20: 42.323.004–42.323.143, 140 basenExon 19: 42.323.260–42.323.354, 95 basenExon 18: 42.323.573–42.323.625, 53 basenExon 17: 42.324.711–42.324.846, 136 basenExon 16: 42.324.963–42.325.061, 99 basenExon 15: 42.326.116–42.326.199, 84 basenExon 14: 42.329.410–42.329.457, 48 basenExon 13: 42.329.554–42.329.647, 94 basenExon 12: 42.329.747–42.329.776, 30 basenExon 11: 42.331.472–42.331.531, 60 basenExon 10: 42.333.673–42.333.765, 93 basenExon 9: 42.333.891–42.334.049, 159 basenExon 8: 42.337.435–42.337.586, 152 basenExon 7: 42.337.763–42.337.857, 95 basenExon 6: 42.338.731–42.338.812, 82 basenExon 5: 42.339.314–42.339.409, 96 basenExon 4: 42.345.559–42.345.657, 99 basenExon 3: 42.346.569–42.346.713, 145 basenExon 2: 42.348.389–42.348.539, 151 basenExon 1: 42.388.279–42.388.442, 164 basen24201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,9 kb van de 75,1 kb van het gen; 2.313 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest STAT3 leest

63

posities in STAT3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 75,1 kb van STAT3, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). STAT3-gen: signal transducer and activator of transcription 3. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/stat3

Vancouver

Dante Labs. STAT3-gen: signal transducer and activator of transcription 3 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/stat3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen