Gen
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000213390↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 84986↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 10q24.1
- Coördinaten
- Chromosoom 10: 97.222.179–97.292.637 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons over 70,5 kb
- Eiwit
- 494 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ00194, MGC14258
- MANE Select-transcript
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees ARHGAP19 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ARHGAP19 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ARHGAP19
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,4 kb van de 70,5 kb van het gen; 1.485 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ARHGAP19 leest
1
positie in ARHGAP19 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 70,5 kb van ARHGAP19, inclusief introns, en niet alleen de 5,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ARHGAP19
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ARHGAP19 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Toon 12 kenmerken meer
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ARHGAP19-gen: Rho GTPase activating protein 19. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arhgap19
Dante Labs. ARHGAP19-gen: Rho GTPase activating protein 19 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arhgap19
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken