Gen
KARS1
lysyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 6215(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000065427(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 3735(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16q23.1
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 75.627.724–75.647.665 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons over 19,9 kb
- Eiwit
- 597 aminozuren
- Ook bekend als
- KARS2
- Eerdere symbolen
- DFNB89, KARS
- MANE Select-transcript
- ENST00000302445.8NM_005548.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees KARS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Gehoorverlies en doofheid
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
Een van 97 genen die hiermee verband houden
Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.
Opbouw van KARS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2 kb van de 19,9 kb van het gen; 1.794 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest KARS1 leest
19
posities in KARS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 19,9 kb van KARS1, inclusief introns, en niet alleen de 2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan KARS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die KARS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal pyramidal sign
- Akinesia
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
Toon 24 kenmerken meer
- Epilepsy
- Generalized tonic seizure
- Global developmental delay
- Hypointensity of cerebral white matter on MRI
- Leukodystrophy
- Leukoencephalopathy
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Worsening neurological symptoms
- Absent speech development
- Absent brainstem auditory responses
- Diffuse cerebral atrophy
- Gliosis
- Head titubation
- Increased reflexes
- Small cerebellum
- Absent reflexes
- Decreased reflex response
- Decreased sensation in extremities
- High stepping
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). KARS1-gen: lysyl-tRNA synthetase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kars1
Dante Labs. KARS1-gen: lysyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kars1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken