Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MARS1

methionyl-tRNA synthetase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.3
Coördinaten
Chromosoom 12: 57.488.068–57.516.652 (GRCh38)
Exons
21 exons over 28,6 kb
Eiwit
900 aminozuren
Ook bekend als
MetRS, SPG70, CMT2U
Eerdere symbolen
MARS
MANE Select-transcript
ENST00000262027.10NM_004990.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Stoornis in het surfactantmetabolisme

    • Erfelijke alveolaire proteïnose en surfactantdysfunctie

      Erfelijke stoornissen in de aanmaak of afvoer van surfactant, waaronder die veroorzaakt door SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB en MARS1. Ze variëren van fatale ademhalingsproblemen bij pasgeborenen tot interstitiële longziekte bij kinderen en volwassenen.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Wanneer u dit weet, kan dat helpen om sneller een diagnose te stellen, u gerichter te laten behandelen door een longspecialist, en waar nodig een totale longlavage of transplantatie te overwegen. Het kan u ook informatie geven voor het plannen van een gezin.

Bredere groeperingen

  • Charcot-Marie-Tooth-ziekte

    • Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

Opbouw van MARS1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar MARS1 zich bevindt. MARS1 en 40 genen in de buurt op chromosoom 12, van 57.002.360 tot 58.002.359.Chromosoom 1212q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbZBTB39: 56.998.836–57.006.560, omgekeerde-strengZBTB39TAC3: 57.010.000–57.028.883, omgekeerde-strengTAC3MYO1A: 57.025.262–57.051.198, omgekeerde-strengMYO1ANEMP1: 57.055.641–57.088.063, omgekeerde-strengNEMP1NAB2: 57.088.883–57.095.476, voorwaartse-strengNAB2STAT6: 57.095.403–57.132.139, omgekeerde-strengSTAT6LRP1: 57.128.476–57.213.394, voorwaartse-strengLRP1NXPH4: 57.216.780–57.226.449, voorwaartse-strengNXPH4SHMT2: 57.226.554–57.234.935, voorwaartse-strengCOXFA4L2: 57.234.541–57.242.750, omgekeerde-strengCOXFA4L2STAC3: 57.243.453–57.251.195, omgekeerde-strengSTAC3: 57.249.609–57.296.484, omgekeerde-strengR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, omgekeerde-strengR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, voorwaartse-strengINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, voorwaartse-strengINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, voorwaartse-strengGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, omgekeerde-strengARHGAP9MARS1: 57.488.068–57.516.652, voorwaartse-strengMARS1DDIT3: 57.516.584–57.523.630, omgekeerde-strengDDIT3: 57.517.712–57.520.480, omgekeerde-strengMBD6: 57.520.710–57.530.614, voorwaartse-strengDCTN2: 57.529.567–57.547.256, omgekeerde-strengKIF5A: 57.546.026–57.586.633, voorwaartse-strengKIF5APIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, voorwaartse-strengPIP4K2CDTX3: 57.604.484–57.609.804, voorwaartse-strengDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, voorwaartse-strengARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, voorwaartse-strengB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, omgekeerde-strengOS9: 57.693.841–57.728.342, voorwaartse-strengOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, omgekeerde-strengAGAP2TSPAN31: 57.738.013–57.751.383, voorwaartse-strengTSPAN31CDK4: 57.746.043–57.756.013, omgekeerde-strengCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, voorwaartse-strengCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, omgekeerde-strengMETTL1: 57.768.471–57.772.131, omgekeerde-strengEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, voorwaartse-streng: 57.772.660–57.797.554, voorwaartse-strengTSFM: 57.782.731–57.828.655, voorwaartse-strengTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, omgekeerde-strengAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, omgekeerde-strengCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, voorwaartse-strengATP23Diagram van MARS1: 21 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 57.488.068–57.488.199, 132 basenExon 2: 57.489.019–57.489.109, 91 basenExon 3: 57.489.267–57.489.345, 79 basenExon 4: 57.489.424–57.489.558, 135 basenExon 5: 57.489.896–57.489.971, 76 basenExon 6: 57.490.207–57.490.379, 173 basenExon 7: 57.490.538–57.490.644, 107 basenExon 8: 57.498.157–57.498.273, 117 basenExon 9: 57.498.420–57.498.623, 204 basenExon 10: 57.500.321–57.500.522, 202 basenExon 11: 57.504.225–57.504.299, 75 basenExon 12: 57.511.698–57.511.868, 171 basenExon 13: 57.512.008–57.512.103, 96 basenExon 14: 57.512.236–57.512.353, 118 basenExon 15: 57.512.751–57.512.964, 214 basenExon 16: 57.514.720–57.514.851, 132 basenExon 17: 57.514.954–57.515.058, 105 basenExon 18: 57.515.150–57.515.336, 187 basenExon 19: 57.515.920–57.515.991, 72 basenExon 20: 57.516.245–57.516.337, 93 basenExon 21: 57.516.435–57.516.652, 218 basen1215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 28,6 kb van het gen; 2.703 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MARS1 leest

3

posities in MARS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 28,6 kb van MARS1, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MARS1-gen: methionyl-tRNA synthetase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mars1

Vancouver

Dante Labs. MARS1-gen: methionyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mars1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen