Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

DDHD1

DDHD domain containing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q22.1
Coördinaten
Chromosoom 14: 53.036.755–53.153.323 (GRCh38)
Exons
13 exons over 116,6 kb
Eiwit
900 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1705, PA-PLA1, iPLA1alpha, PAPLA1, iPLA1α
Eerdere symbolen
SPG28
MANE Select-transcript
ENST00000673822.2NM_001160148.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van DDHD1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 14, met een haakje waar DDHD1 zich bevindt. DDHD1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 14, van 52.595.039 tot 53.595.038.Chromosoom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3352,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 MbGPR137C: 52.552.823–52.637.713, voorwaartse-strengGPR137CERO1A: 52.639.915–52.696.025, omgekeerde-strengERO1APSMC6: 52.707.156–52.728.605, voorwaartse-strengPSMC6STYX: 52.730.043–52.775.008, voorwaartse-strengSTYXGNPNAT1: 52.770.976–52.791.700, omgekeerde-strengGNPNAT1FERMT2: 52.856.943–52.952.435, omgekeerde-strengFERMT2DDHD1: 53.036.755–53.153.323, omgekeerde-strengDDHD1Diagram van DDHD1: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 14Exon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 53.036.755–53.046.949, 10.195 basenExon 12: 53.051.844–53.051.927, 84 basenExon 11: 53.054.438–53.054.629, 192 basenExon 10: 53.055.660–53.055.912, 253 basenExon 9: 53.058.477–53.058.626, 150 basenExon 8: 53.061.126–53.061.201, 76 basenExon 7: 53.062.943–53.063.205, 263 basenExon 6: 53.072.597–53.072.703, 107 basenExon 5: 53.073.741–53.073.847, 107 basenExon 4: 53.091.785–53.091.932, 148 basenExon 3: 53.093.316–53.093.444, 129 basenExon 2: 53.103.683–53.103.856, 174 basenExon 1: 53.152.261–53.153.323, 1.063 basen131210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 12,9 kb van de 116,6 kb van het gen; 2.703 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest DDHD1 leest

    21

    posities in DDHD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 116,6 kb van DDHD1, inclusief introns, en niet alleen de 12,9 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan DDHD1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die DDHD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). DDHD1-gen: DDHD domain containing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ddhd1

    Vancouver

    Dante Labs. DDHD1-gen: DDHD domain containing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ddhd1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen