SPG11

Gecureerde rapporten over dit gen

• Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

  • Amyotrofische laterale sclerose

    Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden

• Erfelijke spastische paraplegie

  • Erfelijke spastische paraplegie 11Autosomaal recessief

    Elke erfelijke spastische paraplegie waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het SPG11-gen is.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

    Een van 66 genen die hiermee verband houden

    Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Charcot-Marie-Tooth-ziekte

  • Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

Opbouw van SPG11

Exonen vormen 7,8 kb van de 101 kb van het gen; 7.332 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SPG11 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDeelt 2 aandoeningen
• VCPvalosin containing proteinDeelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeelt 1 aandoening
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 1 aandoening
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deelt 1 aandoening
• ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Deelt 1 aandoening
• AMFRautocrine motility factor receptorDeelt 1 aandoening
• ANGangiogeninDeelt 1 aandoening
• ANXA11annexin A11Deelt 1 aandoening
• AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan SPG11

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SPG11 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren