Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TTR

transthyretin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q12.1
Coördinaten
Chromosoom 18: 31.591.877–31.598.821 (GRCh38)
Exons
4 exons over 6,9 kb
Eiwit
147 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
HsT2651, CTS
Eerdere symbolen
PALB, CTS1
MANE Select-transcript
ENST00000237014.8NM_000371.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke amyloïdose

    • Autosomaal dominant

      Erfelijke amyloïdose is een groep erfelijke aandoeningen die een van de subtypen van amyloïdose vormen. Kenmerkend is de afzetting van een abnormaal eiwit, amyloïde genaamd, op plaatsen in het lichaam waar het niet thuishoort. Dit verstoort de structuur en werking van het weefsel. Bij erfelijke amyloïdose vinden de amyloïdeafzettingen het vaakst plaats in het hart, de nieren en het zenuwstelsel. Hoewel symptomen al in de kindertijd kunnen optreden, krijgen de meeste mensen pas op volwassen leeftijd klachten. Er bestaan vele vormen van erfelijke amyloïdose, die samenhangen met verschillende genmutaties en abnormale eiwitten. De meest voorkomende vorm is transthyretine-amyloïdose (ATTR), waarbij de amyloïdeafzettingen vaak bestaan uit het transthyretine-eiwit, dat in de lever wordt aangemaakt. Andere voorbeelden van erfelijke amyloïdose zijn, maar niet uitsluitend, apolipoproteïne AI-amyloïdose (A ApoAI), gelsoline-amyloïdose (A Gel), lysozym-amyloïdose (A Lys), cystatine C-amyloïdose (A Cys), fibrinogeen Aα-keten-amyloïdose (A Fib) en apolipoproteïne AII-amyloïdose (A ApoAII).

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
      Wat weten verandert

      Tafamidis (kinetische stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), levertransplantatie

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van TTR

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 18, met een haakje waar TTR zich bevindt. TTR en 11 genen in de buurt op chromosoom 18, van 31.095.349 tot 32.095.348.Chromosoom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbDSC2: 31.058.545–31.102.600, omgekeerde-strengDSC2DSC1: 31.129.236–31.162.981, omgekeerde-strengDSC1DSG1: 31.318.125–31.359.246, voorwaartse-strengDSG1DSG4: 31.376.777–31.414.979, voorwaartse-strengDSG4DSG3: 31.447.741–31.478.702, voorwaartse-strengDSG3DSG2: 31.497.624–31.551.351, voorwaartse-strengDSG2TTR: 31.591.877–31.598.821, voorwaartse-strengTTRB4GALT6: 31.621.684–31.685.836, omgekeerde-strengB4GALT6SLC25A52: 31.759.584–31.760.880, omgekeerde-strengSLC25A52TRAPPC8: 31.829.187–31.953.136, omgekeerde-strengTRAPPC8RNF125: 32.018.174–32.090.798, voorwaartse-strengRNF125RNF138: 32.091.850–32.132.124, voorwaartse-strengRNF138Diagram van TTR: 4 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 18Exon 2: 36 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 42 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 31.591.877–31.591.971, 95 basenExon 2: 31.592.896–31.593.026, 131 basen. 13 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 31.595.120–31.595.255, 136 basen. 18 varianten met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 31.598.568–31.598.821, 254 basen. 5 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijst12345′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,6 kb van de 6,9 kb van het gen; 444 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TTR leest

93

posities in TTR waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 6,9 kb van TTR, inclusief introns, en niet alleen de 0,6 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (36)

De TTR-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A39Dc.116C>AExon 231.592.942Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A101Vc.302C>TExon 331.595.221Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
A117Sc.349G>TExon 431.598.580Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.210T>AExon 331.595.129Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
c.252T>GExon 331.595.171Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
C30Rc.88T>CExon 231.592.914Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D38Gc.113A>GExon 231.592.939Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
D58Ac.173A>CExon 231.592.999Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E82Kc.244G>AExon 331.595.163Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten
E109Kc.325G>AExon 331.595.244Pathogeen2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Bekijk alle 36 TTR-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TTR-gen: transthyretin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ttr

Vancouver

Dante Labs. TTR-gen: transthyretin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ttr

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen