ATP13A2

Gecureerde rapporten over dit gen

• Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)

  • Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen

    Een groep aandoeningen waaronder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathie (FTL) en aceruloplasminemie (CP), meestal met een recessieve overerving.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Symptoombehandeling voor dystonie en parkinsonisme, ijzerchelatie voor aceruloplasminemie, en drageronderzoek voor familieleden bij recessieve vormen.

• Neuronale Ceroïde Lipofuscinose

  • Kufor-Rakeb-syndroomAutosomaal recessief

    Het Kufor-Rakeb-syndroom (KRS) is een zeldzame erfelijke neurodegeneratieve aandoening die wordt gekenmerkt door juveniel parkinsonisme, piramidale degeneratie (dystonie), supranucleaire paralyse en cognitieve beperkingen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Parkinson-ziekte

  • Een progressieve degeneratieve aandoening van het centrale zenuwstelsel, gekenmerkt door het verlies van dopamine-producerende neuronen in de substantia nigra en de aanwezigheid van Lewy-lichaampjes in de substantia nigra en locus coeruleus. Kenmerken zijn onder meer tremor die vooral in rust optreedt, spierstijfheid, vertraging van vrijwillige bewegingen, een neiging om achterover te vallen en een maskerachtige gezichtsuitdrukking.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    LRRK2-kinaseremmer-studies, substraatreductietherapie voor GBA-varianten, therapieën gericht op α-synucleïne, dopaminerge medicijnen, levodopa

Bredere groeperingen

• Erfelijke spastische paraplegie

  • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

    Een van 66 genen die hiermee verband houden

    Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van ATP13A2

Exonen vormen 4 kb van de 26 kb van het gen; 3.543 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ATP13A2 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• PLA2G6phospholipase A2 group VIDeelt 2 aandoeningen
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Deelt 1 aandoening
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseDeelt 1 aandoening
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Deelt 1 aandoening
• AMFRautocrine motility factor receptorDeelt 1 aandoening
• AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1Deelt 1 aandoening
• AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1Deelt 1 aandoening
• AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1Deelt 1 aandoening
• AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1Deelt 1 aandoening
• AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1Deelt 1 aandoening
• ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Deelt 1 aandoening
• ATL1atlastin GTPase 1Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan ATP13A2

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ATP13A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren