Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

VPS13D

vacuolar protein sorting 13 homolog D

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p36.22-p36.21
Coördinaten
Chromosoom 1: 12.230.030–12.512.047 (GRCh38)
Exons
70 exons over 282 kb
Eiwit
4.388 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ10619, KIAA0453, BLTP5D
MANE Select-transcript
ENST00000620676.6NM_015378.4
Type locus
gene with protein product

Gecureerd rapport over dit gen

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

      • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

        Een van 57 genen die hiermee verband houden

        Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

    Overerving

    Autosomaal recessief
    Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

    Opbouw van VPS13D

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 1, met een haakje waar VPS13D zich bevindt. VPS13D en 15 genen in de buurt op chromosoom 1, van 11.871.039 tot 12.871.038.Chromosoom 11p36.22-p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4412 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, omgekeerde-strengKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, voorwaartse-strengPLOD1MFN2: 11.980.181–12.015.211, voorwaartse-strengMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, voorwaartse-strengMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, voorwaartse-strengTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, voorwaartse-strengTNFRSF1BVPS13D: 12.230.030–12.512.047, voorwaartse-strengVPS13DDHRS3: 12.563.619–12.620.183, omgekeerde-strengDHRS3AADACL4: 12.644.085–12.667.076, voorwaartse-strengAADACL4AADACL3: 12.716.109–12.728.760, voorwaartse-strengAADACL3CFAP107: 12.746.194–12.763.699, voorwaartse-strengCFAP107PRAMEF12: 12.773.738–12.777.906, voorwaartse-strengPRAMEF12PRAMEF1: 12.791.397–12.796.628, voorwaartse-strengPRAMEF1PRAMEF11: 12.824.605–12.831.410, omgekeerde-strengPRAMEF11HNRNPCL1: 12.847.377–12.848.720, omgekeerde-strengHNRNPCL1PRAMEF2: 12.857.086–12.861.909, voorwaartse-strengPRAMEF2Diagram van VPS13D: 70 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 43: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 46: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 48: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 51: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 53: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 63: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 65: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 66: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 67: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 68: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 69: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 12.230.030–12.230.120, 91 basenExon 2: 12.234.191–12.234.363, 173 basenExon 3: 12.242.513–12.242.590, 78 basenExon 4: 12.244.246–12.244.436, 191 basenExon 5: 12.244.537–12.244.617, 81 basenExon 6: 12.249.223–12.249.339, 117 basenExon 7: 12.253.722–12.253.826, 105 basenExon 8: 12.256.333–12.256.503, 171 basenExon 9: 12.256.987–12.257.087, 101 basenExon 10: 12.257.935–12.258.103, 169 basenExon 11: 12.260.693–12.260.794, 102 basenExon 12: 12.260.948–12.261.149, 202 basenExon 13: 12.261.901–12.262.080, 180 basenExon 14: 12.266.881–12.267.011, 131 basenExon 15: 12.267.845–12.267.920, 76 basenExon 16: 12.268.706–12.268.876, 171 basenExon 17: 12.270.994–12.271.124, 131 basenExon 18: 12.273.003–12.273.135, 133 basenExon 19: 12.275.825–12.278.038, 2.214 basenExon 20: 12.279.499–12.279.650, 152 basenExon 21: 12.282.705–12.283.736, 1.032 basenExon 22: 12.288.223–12.288.313, 91 basenExon 23: 12.290.998–12.291.124, 127 basenExon 24: 12.293.524–12.293.704, 181 basenExon 25: 12.299.202–12.299.384, 183 basenExon 26: 12.304.506–12.304.728, 223 basenExon 27: 12.308.431–12.308.641, 211 basenExon 28: 12.311.454–12.311.625, 172 basenExon 29: 12.311.813–12.311.925, 113 basenExon 30: 12.314.115–12.314.327, 213 basenExon 31: 12.318.072–12.318.337, 266 basenExon 32: 12.319.497–12.319.630, 134 basenExon 33: 12.321.809–12.321.964, 156 basenExon 34: 12.322.536–12.322.746, 211 basenExon 35: 12.323.706–12.323.780, 75 basenExon 36: 12.327.648–12.327.854, 207 basenExon 37: 12.329.829–12.329.918, 90 basenExon 38: 12.333.226–12.333.366, 141 basenExon 39: 12.335.705–12.335.827, 123 basenExon 40: 12.338.231–12.338.305, 75 basenExon 41: 12.341.780–12.341.885, 106 basenExon 42: 12.342.899–12.343.051, 153 basenExon 43: 12.345.374–12.345.509, 136 basenExon 44: 12.346.605–12.346.652, 48 basenExon 45: 12.348.823–12.348.973, 151 basenExon 46: 12.349.164–12.349.374, 211 basenExon 47: 12.353.974–12.354.221, 248 basenExon 48: 12.355.899–12.356.090, 192 basenExon 49: 12.356.398–12.356.524, 127 basenExon 50: 12.358.459–12.358.601, 143 basenExon 51: 12.362.720–12.362.850, 131 basenExon 52: 12.363.072–12.363.247, 176 basenExon 53: 12.368.468–12.368.591, 124 basenExon 54: 12.369.467–12.369.702, 236 basenExon 55: 12.373.750–12.373.858, 109 basenExon 56: 12.378.428–12.378.591, 164 basenExon 57: 12.379.488–12.379.596, 109 basenExon 58: 12.382.976–12.383.155, 180 basenExon 59: 12.385.260–12.385.373, 114 basenExon 60: 12.386.185–12.386.334, 150 basenExon 61: 12.400.181–12.400.330, 150 basenExon 62: 12.401.608–12.401.704, 97 basenExon 63: 12.403.825–12.403.973, 149 basenExon 64: 12.415.087–12.415.221, 135 basenExon 65: 12.416.660–12.416.827, 168 basenExon 66: 12.455.998–12.456.130, 133 basenExon 67: 12.460.201–12.460.396, 196 basenExon 68: 12.497.500–12.497.631, 132 basenExon 69: 12.506.853–12.507.093, 241 basenExon 70: 12.508.893–12.512.047, 3.155 basen15101520253035404550556065705′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 16,4 kb van de 282 kb van het gen; 13.167 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest VPS13D leest

    28

    posities in VPS13D waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 282 kb van VPS13D, inclusief introns, en niet alleen de 16,4 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan VPS13D

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VPS13D kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). VPS13D-gen: vacuolar protein sorting 13 homolog D. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vps13d

    Vancouver

    Dante Labs. VPS13D-gen: vacuolar protein sorting 13 homolog D [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vps13d

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen