Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p14.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 38.722.974–38.909.191 (GRCh38)
Exons
29 exons over 186,2 kb
Eiwit
854 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
HVSP41
MANE Select-transcript
ENST00000310301.9NM_014396.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

      • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

        Een van 57 genen die hiermee verband houden

        Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

    Overerving

    Autosomaal recessief
    Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

    Opbouw van VPS41

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 7, met een haakje waar VPS41 zich bevindt. VPS41 en 3 genen in de buurt op chromosoom 7, van 38.316.083 tot 39.316.082.Chromosoom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbAMPH: 38.383.700–38.631.512, omgekeerde-strengAMPHCFAP144P1: 38.685.346–38.687.037, omgekeerde-strengCFAP144P1VPS41: 38.722.974–38.909.191, omgekeerde-strengVPS41POU6F2: 38.977.909–39.493.095, voorwaartse-strengPOU6F2Diagram van VPS41: 29 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 15: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 38.722.974–38.726.326, 3.353 basenExon 28: 38.726.909–38.726.988, 80 basenExon 27: 38.728.542–38.728.586, 45 basenExon 26: 38.728.692–38.728.791, 100 basenExon 25: 38.741.985–38.742.121, 137 basenExon 24: 38.743.402–38.743.542, 141 basenExon 23: 38.745.559–38.745.613, 55 basenExon 22: 38.752.176–38.752.313, 138 basenExon 21: 38.754.702–38.754.752, 51 basenExon 20: 38.754.895–38.754.936, 42 basenExon 19: 38.756.838–38.756.982, 145 basenExon 18: 38.758.354–38.758.481, 128 basenExon 17: 38.763.455–38.763.547, 93 basenExon 16: 38.765.580–38.765.661, 82 basenExon 15: 38.767.537–38.767.598, 62 basenExon 14: 38.771.198–38.771.254, 57 basenExon 13: 38.772.522–38.772.637, 116 basenExon 12: 38.774.115–38.774.244, 130 basenExon 11: 38.776.679–38.776.776, 98 basenExon 10: 38.789.801–38.789.867, 67 basenExon 9: 38.795.465–38.795.611, 147 basenExon 8: 38.796.745–38.796.864, 120 basenExon 7: 38.817.817–38.817.882, 66 basenExon 6: 38.821.203–38.821.265, 63 basenExon 5: 38.830.254–38.830.328, 75 basenExon 4: 38.862.545–38.862.622, 78 basenExon 3: 38.869.146–38.869.253, 108 basenExon 2: 38.898.091–38.898.129, 39 basenExon 1: 38.909.154–38.909.191, 38 basen2925201510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,9 kb van de 186,2 kb van het gen; 2.565 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest VPS41 leest

    6

    posities in VPS41 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 186,2 kb van VPS41, inclusief introns, en niet alleen de 5,9 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). VPS41-gen: VPS41 subunit of HOPS complex. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. VPS41-gen: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vps41

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen