Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AGTPBP1

ATP/GTP binding carboxypeptidase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q21.33
Coördinaten
Chromosoom 9: 85.546.539–85.741.954 (GRCh38)
Exons
26 exons over 195,4 kb
Eiwit
1.226 aminozuren
Ook bekend als
KIAA1035, Nna1, CCP1
MANE Select-transcript
ENST00000357081.8NM_001330701.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest AGTPBP1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van AGTPBP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar AGTPBP1 zich bevindt. AGTPBP1 en 2 genen in de buurt op chromosoom 9, van 85.144.247 tot 86.144.246.Chromosoom 99q21.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbAGTPBP1: 85.546.539–85.741.954, omgekeerde-strengAGTPBP1NAA35: 85.941.002–86.028.516, voorwaartse-strengNAA35GOLM1: 86.014.137–86.100.286, omgekeerde-strengGOLM1Diagram van AGTPBP1: 26 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 85.546.539–85.547.286, 748 basenExon 25: 85.575.315–85.575.475, 161 basenExon 24: 85.578.920–85.579.096, 177 basenExon 23: 85.585.463–85.585.594, 132 basenExon 22: 85.586.831–85.586.960, 130 basenExon 21: 85.588.298–85.588.478, 181 basenExon 20: 85.589.528–85.589.681, 154 basenExon 19: 85.592.560–85.592.704, 145 basenExon 18: 85.596.362–85.596.449, 88 basenExon 17: 85.618.983–85.619.131, 149 basenExon 16: 85.619.215–85.619.301, 87 basenExon 15: 85.621.202–85.621.285, 84 basenExon 14: 85.632.662–85.633.374, 713 basenExon 13: 85.642.827–85.642.943, 117 basenExon 12: 85.646.321–85.646.418, 98 basenExon 11: 85.655.143–85.655.320, 178 basenExon 10: 85.657.435–85.657.643, 209 basenExon 9: 85.660.936–85.660.973, 38 basenExon 8: 85.669.485–85.669.578, 94 basenExon 7: 85.672.550–85.672.681, 132 basenExon 6: 85.677.436–85.677.582, 147 basenExon 5: 85.678.335–85.678.398, 64 basenExon 4: 85.681.268–85.681.335, 68 basenExon 3: 85.692.689–85.692.813, 125 basenExon 2: 85.712.502–85.712.566, 65 basenExon 1: 85.741.775–85.741.954, 180 basen2625201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,5 kb van de 195,4 kb van het gen; 3.681 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AGTPBP1 leest

13

posities in AGTPBP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 195,4 kb van AGTPBP1, inclusief introns, en niet alleen de 4,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AGTPBP1-gen: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/agtpbp1

Vancouver

Dante Labs. AGTPBP1-gen: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/agtpbp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen