Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TDP1

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
14q32.11
Coördinaten
Chromosoom 14: 89.955.927–90.044.764 (GRCh38)
Exons
17 exons over 88,8 kb
Eiwit
608 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
FLJ11090, SCAN1
MANE Select-transcript
ENST00000335725.9NM_018319.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

      Een van 57 genen die hiermee verband houden

      Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van TDP1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 14, met een haakje waar TDP1 zich bevindt. TDP1 en 6 genen in de buurt op chromosoom 14, van 89.500.346 tot 90.500.345.Chromosoom 1414q32.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbFOXN3: 89.124.871–89.619.496, omgekeerde-strengFOXN3EFCAB11: 89.794.669–89.954.777, omgekeerde-strengEFCAB11TDP1: 89.955.927–90.044.764, voorwaartse-strengTDP1KCNK13: 90.061.990–90.185.855, voorwaartse-strengKCNK13PSMC1: 90.256.506–90.275.429, voorwaartse-strengPSMC1NRDE2: 90.267.860–90.332.125, omgekeerde-strengNRDE2CALM1: 90.396.502–90.408.268, voorwaartse-strengCALM1Diagram van TDP1: 17 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 14Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 89.955.927–89.955.970, 44 basenExon 2: 89.956.578–89.956.800, 223 basenExon 3: 89.963.108–89.963.673, 566 basenExon 4: 89.966.147–89.966.190, 44 basenExon 5: 89.967.367–89.967.422, 56 basenExon 6: 89.971.175–89.971.271, 97 basenExon 7: 89.975.781–89.975.815, 35 basenExon 8: 89.980.540–89.980.632, 93 basenExon 9: 89.984.516–89.984.683, 168 basenExon 10: 89.985.132–89.985.210, 79 basenExon 11: 89.988.905–89.989.090, 186 basenExon 12: 89.989.717–89.989.765, 49 basenExon 13: 89.991.917–89.991.983, 67 basenExon 14: 89.993.376–89.993.483, 108 basenExon 15: 90.019.316–90.019.418, 103 basenExon 16: 90.033.106–90.033.214, 109 basenExon 17: 90.043.070–90.044.764, 1.695 basen151015175′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,7 kb van de 88,8 kb van het gen; 1.827 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TDP1 leest

3

posities in TDP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 88,8 kb van TDP1, inclusief introns, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TDP1-gen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tdp1

Vancouver

Dante Labs. TDP1-gen: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tdp1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen