GCK

Gecureerde rapporten over dit gen

• Diabetes mellitus

  • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

• Hyperinsulinisme

  • Eilandjescel-adenomatoseAutosomaal dominant

    Een sporadische of erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door de lokale of diffuse woekering van de cellen van de eilandjes van Langerhans in de alvleesklier. Hierdoor ontstaan een verhoogde insulinespiegel (hyperinsulinemie) en een te lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie).

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Abnormaal hoge insulinespiegels in het bloed.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Maturity-Onset Diabetes Of The Young

  • Autosomaal dominant

    MODY (maturity-onset diabetes of the young) is een zeldzame, familiaire en klinisch en genetisch heterogene vorm van diabetes, gekenmerkt door een jonge leeftijd bij het begin (meestal tussen 10 en 45 jaar), met behoud van de eigen insulineproductie, geen bètacelautoimmuniteit in de alvleesklier, geen obesitas en geen insulineresistentie, en bij sommige subtypes extrapancreatische verschijnselen.

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    GCK-MODY: geen behandeling nodig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureumderivaten in lage dosis; HNF1B-MODY: insuline en monitoring van de nierfunctie; T2D polygeen: leefstijlaanpassing, metformine, GLP-1-receptoragonisten en SGLT2-remmers, afhankelijk van het profiel van bijkomende aandoeningen

• Neonatale diabetes mellitus

  • Diabetes die in de eerste maanden van het leven wordt vastgesteld, blijvend of tijdelijk, veroorzaakt door defecten in één gen die de aanmaak of afgifte van insuline verstoren.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    De meeste mensen met neonatale diabetes door KCNJ11- of ABCC8-varianten kunnen overstappen van insulineinjecties naar sulfonylureumtabletten, vaak met een betere glucoseregulatie.

Opbouw van GCK

Exonen vormen 2,7 kb van de 45,2 kb van het gen; 1.398 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GCK leest

Varianten met een pagina (385)

De GCK-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Bekijk alle 385 GCK-varianten →

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Deelt 5 aandoeningen
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Deelt 4 aandoeningen
• HNF1BHNF1 homeobox BDeelt 3 aandoeningen
• INSinsulinDeelt 3 aandoeningen
• NEUROD1neuronal differentiation 1Deelt 3 aandoeningen
• PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1Deelt 3 aandoeningen
• APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Deelt 2 aandoeningen
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDeelt 2 aandoeningen
• CELcarboxyl ester lipaseDeelt 2 aandoeningen
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDeelt 2 aandoeningen
• GATA4GATA binding protein 4Deelt 2 aandoeningen
• GATA6GATA binding protein 6Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan GCK

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GCK kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren