Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

RNF170

ring finger protein 170

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8p11.21
Coördinaten
Chromosoom 8: 42.853.301–42.896.605 (GRCh38)
Exons
7 exons over 43,3 kb
Eiwit
258 aminozuren
Ook bekend als
DKFZP564A022, ADSA
Eerdere symbolen
SNAX1
MANE Select-transcript
ENST00000527424.6NM_030954.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Erfelijke spastische paraplegie

      • Hereditaire spastische paraplegie (alle typen)

        Een van 66 genen die hiermee verband houden

        Overkoepelende term voor alle hereditaire spastische paraplegieën, waaronder SPG4 (SPAST), de meest voorkomende dominante vorm, en SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 en SPG31.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van RNF170

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 8, met een haakje waar RNF170 zich bevindt. RNF170 en 13 genen in de buurt op chromosoom 8, van 42.374.953 tot 43.374.952.Chromosoom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbDKK4: 42.373.195–42.384.830, omgekeerde-strengDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, voorwaartse-strengVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, omgekeerde-strengSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, voorwaartse-strengSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, voorwaartse-strengCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, omgekeerde-strengCHRNA6THAP1: 42.836.249–42.843.364, omgekeerde-strengTHAP1RNF170: 42.853.301–42.896.605, omgekeerde-strengRNF170HOOK3: 42.896.499–43.030.535, voorwaartse-strengHOOK3: 43.018.424–43.077.334, voorwaartse-strengFNTA: 43.034.194–43.085.793, voorwaartse-strengFNTAPOMK: 43.093.498–43.132.733, voorwaartse-strengPOMKHGSNAT: 43.140.374–43.202.855, voorwaartse-strengHGSNATPOTEA: 43.292.483–43.363.518, voorwaartse-strengPOTEADiagram van RNF170: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 42.853.301–42.856.428, 3.128 basenExon 6: 42.861.745–42.861.855, 111 basenExon 5: 42.865.416–42.865.489, 74 basenExon 4: 42.870.004–42.870.112, 109 basenExon 3: 42.873.931–42.874.006, 76 basenExon 2: 42.887.728–42.887.871, 144 basenExon 1: 42.896.484–42.896.605, 122 basen76543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,8 kb van de 43,3 kb van het gen; 777 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest RNF170 leest

    8

    posities in RNF170 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 43,3 kb van RNF170, inclusief introns, en niet alleen de 3,8 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). RNF170-gen: ring finger protein 170. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rnf170

    Vancouver

    Dante Labs. RNF170-gen: ring finger protein 170 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rnf170

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen